Kurang saka alpha-1-antitrypsin: gejala, nimbulaké, diagnosis lan

Kurang saka alpha-1-antitrypsin - sawijining panyakit saka alam alus, ditularaké ing tingkat genetis, karo angen-angen ing anak. Gejala wiwiti katon ing dina pisanan gesang bayi. Kanthi pratandha Clinical sing dadi luwih warna, lan kondisi pasien mboko sithik worsens liwat wektu. Ing paling patients, dokter diagnosa wangun paru penyakit. Mung 12% saka patients gejala tissue ati. medicine Modern ora duwe sarana tartamtu kanggo nambani penyakit. Mulane, ing langkah utama kudu ngarahke ing kalem kemajuan penyakit.

Apa Alpha-1 antitrypsin?

protein, kang tanggung jawab kanggo prodhuksi sèl ati. Saka ing kono, iku lumebu ilen, lan banjur diangkut menyang paru-paru. Apa kita kudu protein iki? fungsi utama yaiku kanggo nglindhungi tissue lung saka karusakan kanggo jinis protein - enzim. bahan kimia sing perlu kanggo fungsi normal lan pangembangan kabèh organisme. Contone, protease sing tanggung jawab kanggo njabut bakteri saka paru-paru, ngewangi perang infèksi. Nalika dirilis ing jumlah gedhe, padha uga kontribusi kanggo pangayoman saka alveoli saka cahya kanggo rokok. Kegiatan saka enzim iki kudu imbang. Ing paramèter acara kanggo nambah unsur paru wiwiti nyawiji. Alpha-1 antitrypsin ngijini sampeyan kanggo nyetel kegiatan saka enzim protease.

Carane defisit?

Ing siji sel inti namung 46 kromosom. Kabeh mau wis dipérang dadi 23 pasangan. Ing saben pasangan, siji kromosom warisaken saka rama, ing liyane - saka ibu. Iku struktur filamentary. Ing siji, saben gene kasusun saka urutan tartamtu saka asam deoxyribonucleic lan mapan lokasi tartamtu ing kromosom ing. Uga kontrol fungsi tartamtu utawa nindakake karya dhewe ing awak. DNA formulir sing materi genetika manungsa.

Insufficiency gene Alpha-1-antitrypsin diiringi karusakan menyang kromosom №14. Yen kanggo duplikat saka protein wis ora diprodhuksi ing jumlah sing dibutuhake, wis kawangun defisit. inti iki setor ing ati lan ora mlebu ing jaringan paru-paru. nglanggar kuwi entails karusakan kanggo alveoli lan diagnosis pembangunan. protein ampas ing ati gampang tatanan jaringan catu. Minangka asil ngembangaken gagal ati.

mekanisme transmisi penyakit

pathologies First ditondoi dening lack of alpha-1-antitrypsin, iki diterangake ing 1963 dening dokter Danish Wall Erickson. Dina iku didiagnosis banget arang. Nanging, penderita mundhak ing kemajuan géometris. Apa? Kabeh prakara ing alam genetik penyakit. penyakit diturunake nalika wong tuwane nindakake gene ora normal. Miturut statistik, bab 1 wong 25, kekurangan kuwi didiagnosis. Yen loro partners saka jinis ngelawan karo gene risak arep ngandhut anak, karo probability dhuwur saka cahya bakal anak sehat. Kanggo tanggal, kanggo saben 5000 wong ana mung siji karo perkembangan saka Gambar Clinical lengkap. Mung sawetara dekade ago, tokoh iki padha ing kaping ing ngisor iki. 20 ewu wong ketemu karo mung siji gene risak. statistik iki ilustrasi ombone lengkap pathologies tambahan.

Gejala lan tanda-tanda saka penyakit pisanan

Gambar Clinical saka proses patologi umumé ditemtokake dening sawijining wangun lan ombone saka obat. Kanggo wong sing paling, gejala ora catetan piyambak kanggo puluh. Others, ing nalisir, patologi progresses kanthi cepet. Proses iki imprinted kahanan urip sabar lan cara gesang.

kawujudan paru sing penyakit sing paling umum. Perokok padha katon sawise 20 taun. Patients sing bakal kanggo gaya urip sehat, batesan iki wis ngluwihi dening meh 2 kaping (40-45 taun). First, ana kangèlan ambegan sawise ngleksanani kuat. Kali iki mbaka ndadékaké menyang rusak saka proses ambegan. Banjur nggabung watuk. Penyakit iki wis kerep lesi natoni saka ngambakake ambegan ndhuwur.

Kurang saka alpha-1-antitrypsin ing anak, utawa rodok gejala ati kang katon ing dina pisanan gesang. Padha catetan piyambak ing wangun hepatitis saka etiology dingerteni, jaundice saka kulit. Miturut 14-16 taun ing mayoritas kasus Clinical mantun ing arah saka minimalake gejala ginjel. Ing sawetara saka remaja disimpen loro nagging occasional ing hypochondrium tengen. Munculé gejala ginjel ing resiko diwasa sisah ngembangaken. A pola padha wis ditondoi dening scarring saka tissue organ, kang salajengipun ndadékaké sirosis abot lan matine wong.

diagnosis diferensial

Protein alpha-1-antitrypsin peran wigati ing fungsi saka kabèh organisme. Gagal diiringi serius sisah, lan sok-sok ngarah pati saka wong. Resiko tambah penyakit kalebu:

• smoking wong diagnosis, muncul 45 taun;
• patients karo panniculitis;
• non-ngrokok sing duwe diagnosis didiagnosis sawise 45 taun;
• bayi bayi-bayi karo jaundice abot lan enzim ati munggah pangkat;
• Patients karo bronchiectasis saka etiology dingerteni.

Kanggo diagnosa diferensial sabar kudu menehi getih kanggo alpha-1 antitrypsin. Yen analisis nandheske ing kurang protein, saben anggota saka kulawarga kang sabar kudu ngalami ujian medical lengkap kanggo ndeteksi gene risak. Kabeh aktivitas mrekso liyane ngarahke ing nentokake sarjana saka karusakan jaringan. Periodik, sampeyan kudu dilindungi kanggo:

• pambiji volume lung urip lan tingkat ambegan;
• definisi spirometry;
• tes getih ing tes fungsi ati.

Pedoman perawatan

Diagnosis provokes owahan kang ora bisa dibalèkaké. Mulane, therapy Applied ora mulihake struktur lung utawa nambah kinerja sing, nanging bisa mungkasi kemajuan saka penyakit. Ing perawatan cukup larang lan mung dianjurake kanggo patients non-smoking sing duwe jawat organ arep abot. Punika ditampilake yen analisis saka Alpha-1 antitrypsin punika ing ngisor watesan.

Quitting udud, nggunakake Bronkodilator - komponen penting therapy. perawatan eksperimen nggunakake asam phenylbutyric, sing ngijini nggambar tatanan wungu saka protein ing njero hepatosit isih ing pembangunan. Akeh patients enom saka 60 taun, Doctors suggest cangkokan lung. Informasi bab keuntungan saka surgery kanggo ngurangi volume awak karo diagnosis banget mbantah.

Perawatan saka penyakit ati iku gejala. Penggantos enzim ing mayoritas kasus iku ora ono guno, wiwit panyakit proses patologi. Panandhang gagal ati ditampilake transplantasi organ. Kanggo perawatan saka panniculitis digunakake kortikosteroid lan tetracyclines.

Outlook

Apa nyana ing patients karo diagnosa saka "kurang saka alpha-1-antitrypsin"? Perawatan saka penyakit melu mung ing relief saka kondisi pasien. Rampung ngalahake patologi iki ora bisa. ramalan gumantung ing jurusan kang karusakan organ. Ing kasus utamané serius, iku kurang apik. Wong mati saka diagnosis utawa sirosis.

Ilmuwan saka sak donya terus aktif njelajah penyakit, madosi medicine universal. Contone, ing sawetara negara Eropah lan, sabar sadurunge miwiti perawatan eksperimen ana kanggo tangan liwat analisis nyantosakaké penyakit. Alpha-1-antitrypsin, asalé saka plasma saka wong pancen sehat, iku wis diterbitake intravenously. Perawatan lagi digawa metu ing rencana dirancang khusus. kuwi prosedur wis bola kaping pirang-pirang saben sasi. metode ingkang perawatan iku larang lan giat banget. Kajaba iku, iku ora cocok kanggo patients karo kawujudan ginjel penyakit, nalika ing proses patologi melu ora gampang. Ing kasus kaya mengkono, perawatan kanggo mbusak gejala penyakit.

nyegah ngukur

cara penyakit Nyegah tartamtu, medicine modern bisa kurban. Doctors Rekomendasi sing pasangan planning kanggo ngandhut anak, nekani génétika rembugan. Iki utamané bener tuwane, salah siji kang wis duwe gene risak.

kanggo ngringkes

Penyakit iki ditondoi dening lack of protease paru lan klempakan ing antitrypsin patologi ati, iku relatif langka. Nanging, saben taun ing sawetara pasièn kanthi gejala mundhak exponentially. Sayange, kanggo nyegah pembangunan ora bisa.