Penyakit Crystal: nimbulaké, foto, pangarep-arep urip

penyakit Crystal punika pathologies genetik langka kang ana kerusuhan ing struktur lan pangembangan sistem musculoskeletal, kang ndadékaké kanggo fragility dhuwur saka balung. Ing lolohnya, penyakit iki disebut osteogenesis imperfecta. Apa iki penyakit? Apa sing pratandha lan gejala penyakit, apa pangobatan kasedhiya? Ayo dadi nyoba njawab kabeh pitakonan iki.

Apa osteogenesis imperfecta?

penyakit balung Crystal - a penyakit nurun kang. Ing penyakit iki, jaringan balung dadi banget pecah, amarga kang fraktur sabar manungsa asring dumadi, kang njedhul ing impact slightest, malah ing anané saka trauma sembarang. Patients karo diagnosa iki asring Wigati kawujudan patologi liyane ing wangun:

• atrophy otot;
• ora normal dental;
• hypermobility saka joints;
• ing wangun mundhut pangrungon maju;
• ewah-ewahan bentuk balung.

penyakit macem-macem sumber osteogenesis imperfecta wis pirang-pirang jeneng:

• rickets janin;
• osteomalacia alus;
• penyakit Lobstein kang;
• dystrophy periosteal;
• brittle balung, utawa penyakit kristal.

Nimbulaké penyakit iki sing ditempelake ing owah-owahan genetik sing mimpin kanggo gangguan saka balung tatanan. Ing manungsa, ana umum osteoporosis, lan balung dadi gapuk.

penyakit nyedhaki langka. Miturut statistik, kang ditemokaké ing 1 anak saka 10-20 ewu anak lair. Penyakit iki dianggep incurable, sanajan ing medicine modern, ana akeh cara kanggo nambah kawontenan sabar lan nggawe urip luwih gampang kanggo anak karo penyakit genetis.

Apa ana penyakit

Doctors ngomong loro nimbulaké penyakit utama:

1. Balung Mutasi gene dumadi, kang kok ana lack saka kolagen protein, kang jaringan ikat. Ing 5% saka kasus jinis pusaka penyakit autosomal unggul lan autosomal recessive.
2. nimbulaké penyakit sing wujud spontan. Jumlah kolagen ing kasus iki bener, nanging sintesis protein ing ana owah-owahan ing sawijining struktur. Balung bisa tuwuh biasane, nanging ana kerusuhan saka tissue ossification, mechanical suda, ana fragility sing.

Penyakit "Crystal balung" punika patologi genetis, supaya ing paling kasus iku ana ing bocah-bocah, kang sederek duwe penyakit sing padha. Nanging ana kesempatan langka nalika ngetokne anak osteogenesis imperfecta, nalika tuwane sing rampung sehat. Munculé patologi iki gadhah dumadiné wujud spontan.

Ana sawetara jinis penyakit sing ditondoi dening macem-macem gejala lan pembangunan struktur balung. A dipikir rinci ing saben tataran saka penyakit.

wangun banget

About 50% saka patients karo osteogenesis imperfecta duwe jinis pisanan saka penyakit iki. penyakit Crystal ing anak (foto ing artikel) diiringi fraktur Kerep, nanging sik njongko ing umur 10 risiko bundhas kanggo jaringan balung wis suda. Wong-wong lawas 40 taun kudu ati-ati, minangka ancaman saka fragility balung mundhak maneh.

Kanthi wangun banget saka penyakit sering diamati getih saka growong njerone irung, iki amarga sawetara owah-owahan ing aorta.

wangun perinatal-nyebabake

Ing kasus paling, jinis liya saka osteogenesis imperfecta ndadékaké menyang pati saka anak ing pranakan. penyakit bisa nimbulaké lair prematur ing orane tumrap sekolah awal saka gestation.

Iki wangun penyakit dipérang dadi telung klompok, saben kang wis ditondoi dening ciri tartamtu:

• Klompok pisanan (A). Balung tengkorak sing rusak malah ing garba, kang bisa ditemtokake dening maringaken wong meteng ultrasonik. Anak bakal lair karo patologi iki wutah saka ora luwih saka 20-30 cm. Ing kegiatan otak lan sistem ambegan wis bejat. Diagnosis iki anak sing lair mati utawa urip mung sawetara dina. kasus wis direkam nalika "kristal" anak mati sasi sawise lair. Sabab ing pati sing macem-macem fraktur.
• Klompok kapindho (B). Pratandha saka penyakit sing padha kanggo kawujudan saka kelas (A), nanging sistem ambegan wis apa mlaku utawa wis soko suntingan. Patients kabeh balung pipa sing cendhak, supaya katon penyakit kristal. pangarep-arep urip - sawetara taun sawisé lair.
• Klompok katelu (B) - ana ing kasus langka. Jabang bayi utawa mati ing abang utawa minangka bayi mati ing sawetara dina sawise lair. Tengkorak wis ora dikembangaké lan wis ora ossification, bentuk pipa thinning balung.

Wutah saka balung bejat

Tipe katelu nduweni fitur karakteristik - wutah saka Broken balung. Jinis penyakit arang banget. Senadyan ing Kasunyatan bilih bayi sumelang cilik, bobot bisa cocog kanggo pakewuh. Ing patients karo osteogenesis imperfecta jinis iki asring diagnosa masalah karo sistem sirkulasi. masalah iki dadi sabab pati. Ing bayi karo normal wutah saka balung fraktur asring dumadi sak babaran.

wutah Balung wis bejat

Nalika Tipe papat saka penyakit ana kerusuhan serius ing wutah lan struktur balung. Kanggo sawetara taun, sabar ing balung sing kawangun callus, lan resiko fraktur wis suda. Miturut umur 30 sabar bisa nemu mundhut pangrungon.

Ngenali jinis penyakit lan grup perlu mbukak liwat sawetara kabèh saka ngukur diagnostik. Nglampahi kabeh tata cara sanalika bayi lair.

cara diagnosis

penyakit Crystal (photos diwenehi ing artikel) bisa didiagnosis ing jabang bayi ing guwa-garba. Mangerteni patologi ana uga wacana ultrasonik. Yen ana anggepan irregularities ing sintesis saka kolagen, mbutuhake sinau tambahan. Kanggo nindakake iki, wanita ngandhut sing njupuk ing analisis adi lan jaringan èpitèl.

Sanalika bayi lair, punika perlu kanggo tumindak ujian lengkap, kang kalebu:

• biopsi balung;
• X-ray kanggo ndeteksi fraktur;
• densitometry (sinau komposisi mineral saka growong balung);
• test getih kanggo ndeteksi owahan ing DNA ing;
• diagnosa kolagen;
• a biopsi saka epidermis.

asil dipikolehi ngidini dokter kanggo milih coro babagan pengobatan efektif.

Carane iku penyakit "Crystal balung"?

Osteogenesis imperfecta dianggep dadi penyakit incurable, nanging kanthi bantuan saka therapy efektif bisa ngenthengake kondisi pasien lan ngiyataken sistem Balung sawijining.

Ing Course saka perawatan kudu klebu:

• Magnesium lan kalium uyah;
• calcium;
• vitamin D lan gizi.

Apike kanggo nggunakake therapy ngleksanani lan Fisioterapi.

Tuwane anak karo normal kuwi kudu ngalami psykoterapi, ngendi padha nerangake carane mlaku olahraga anak lan ngganti menyang masyarakat sosial. Iki bakal ngidini anak sinau ing mangsa supaya kahanan mbebayani ngendi risiko dhuwur fraktur a.

Pangembangan penyakit kuwi ora bisa nyegah. Nanging saiki ana cara majeng perawatan, ngisor sing bisa nambah kesehatan saka bayi. Bocah-bocah sing duwe penyakit dideteksi Crystal, ora duwe ora normal ing pembangunan mental lan psikologis, supaya bisa temen maujud ing urip, iku worth iku mung kanggo.