Sindrom Pearson: Gejala lan perawatan

sindrom Pearson - iki penyakit genetis banget langka sing piyambak mujudaken menawi tasih bayi, lan ing paling kasus ndadékaké menyang pati awal.

History of ditemokaké

Jeneng liya kanggo sindrom Pearson - a cacat anemia sideroblastic karo insufficiency pankreas exocrine. Penyakit iki dijenengi sakwise ilmuwan sing kawitan diterangake ing 1979 - N. A. Pirsona. sindrom wis dikenali liwat pengamatan dawa saka papat anak karo gejala: padha diamati anemia sideroblastic, kang ora gelem ngrungokake kanggo perawatan standar, ing lack saka fungsi pankreas exocrine lan patologi saka sel sumsum balung.

Ing kawitan, anak sijine diagnosa beda - sindrom Shvahmana (hypoplasia cacat saka pancreas). Nanging sawise mrikso getih lan balung sumsum sing beda ketok ditemokaké, kang marang wusana kanggo nyorot sindrom Pearson minangka kategori kapisah.

Sing nimbulaké penyakit

Panalitèn nimbulaké penyakit njupuk bab sepuluh taun. Doctors Ahli génétika bisa kanggo nemokake kekurangan genetik sing ndadékaké kanggo divisi lan duplikasi saka DNA mitokondria.

Senajan penyakit katentreman, biasane mutasi katon sacara spontan, lan bayi sabar wis lair tuwane sampurna sehat. Kadhangkala ana hubungan antarane ngarsane saka penyakit mripat ing ibu lan sindrom Pearson ing anak dheweke.

cacat DNA bisa dicethakaké ana ing sumsum balung, atsinotsitah pancreas, uga organ kang ora target utama penyakit - ginjel, otot jantung, hepatosit. Ing tangan liyane, sawetara patients ing ngarsane khas Gambar Clinical lan laboratorium lan gagal kanggo ndhaftar owahan ing DNA mitokondria.

anak lara arep klempakan wesi ing ati, glomerular sclerosis, tatanan cyst ngenani babagan ginjel. Ing sawetara kasus, lagi ngembangaken fibrosis miokardial, kang ndadékaké kanggo gagal jantung.

pancreas secretes jumlah ora nyukupi ing lipase, amylase lan bicarbonate ing kabeh patients karo penyakit Pearson. sindrom atrophy manifests tissue kelenjar lan fibrosis sakteruse sawijining.

cara diagnosis

Diagnosis kapercayan bisa mung génétika Doctors sawise mrikso DNA mitokondria. Peran penting diputer dening analisis biasanipun saka getih peripheral: ngenali macrocytic abot anemia, neutropenia lan thrombocytopenia. Tuladhanipun anané saka efek saka perawatan saka anemia "cyanocobalamin" lan ancang-ancang wesi.

Amarga sundhukan sumsum balung bisa ndeleng nyuda ing nomer total sel, ing ngarsane isine ing tampilan erythroblasts lan ringed sideroblasts.

gejala penyakit

Saka dina pisanan gesang anak disujanani sindrom Pearson. Gejala saka debut penyakit ing bayi ing wangun anemia pernicious, lan diabetes insulin-gumantung. Diamati bulak kulit, drowsiness, awak lemes, diare, muntah ambalan, anak wis ora entuk bobot. Panganan iki meh ora digunakke, ditondoi dening steatorrhea. Ana gejala diabetes, tambah tingkat glukosa getih, lan ana cenderung kanggo acidosis. Mbok pangembangan ginjel, ngenani babagan ginjel lan gagal jantung.

Kadang saliyane anemia, pancytopenia ana (defisit ora mung eritrosit nanging uga leukosit lan trombosit), kang bakal duwe karep kanggo getihen lan infèksi saka bagean lampiran.

Pananganan lan ramalan

Sayange, Doctors isih ora ngerti carane kanggo menang sindrom Pearson. Perawatan saka non-tartamtu lan menehi mung asil short-term.

Anemia ora amenable kanggo therapy standar, lan mbutuhake transfusi getih Kerep. Kanggo Ngapikake fungsi pankreas diwènèhaké enzim reception, lan niksa saka normal metabolis - therapy infus. Ing kasus langka transplantasi sumsum balung.

sindrom Pearson wis ramalan miskin: anak dadi sithik konco ing pembangunan fisik, paling mati sadurunge setahun. Ing kasus langka, patients sing manggen thanks maneh kanggo therapy pangopènan efektif, nanging mengko ing penyakit urip ndadékaké kanggo karakteristik atrophy perih sindrom Kearns-Sayre.

Keruwetan penyakit gumantung umumé ing jurusan kang rusak DNA.