Apa Kearns-Sayre sindrom?

Punika dikenal sing akeh ora normal cacat ditemokaké karo perkembangan saka génétika. pangowahan chromosomal bisa nimbulaké macem-macem ora normal. Sawetara wong sing langsung katon sawise lair, nalika wong catetan piyambak ing kanak-kanak utawa diwasa. sindrom Kearns-Sayre nuduhake patologi saka DNA mitokondria. Nggabungke 3 gejala, hubungan antarane wong-wong mau ora katutup nganti pungkasan abad kaping 20. penyakit mitokondria - saklompok gedhé saka normal genetis, lay ing utero lan ditularaké liwat baris bayen. Jinis iki abnormality ditemokaké thanks kanggo pangembangan saka génétika.

sindrom Kearns-Sayre: gambaran

Penyakit mitokondria DNA Wedjangane kelainan ambegan tissue, kang digawa metu ing tingkat biokimia. Akibaté, gejala pathologies iki bisa dadi beda. sindrom Kearns-Sayre nuduhake sawijining golongan penyakit mitokondria, kang ndherek pambusakan kromosom. Pisanan ing 1958. Nalika ilmuwan Cairns ngasilaken ing mung 9 conto penyakit. Gejala utama saka penyakit - a maju ophthalmoplegia, retinopathy lan intracardiac mblokade. Penyakit occurs karo frekuensi padha ing loro lanang lan wadon. Nanging pelaku usaha rusak kromosom mung bisa dadi wong wadon. patologi iki nuduhake menyang anomali banget langka, saiki wis rekaman 200 kasus donya.

sindrom alasan Kearns-Sayre

Minangka karo kabeh penyakit mitokondria, sindrom iki sinau ora supaya dawa ago. Mulane, sing nimbulaké pas pembangunan sing ora dikenal. Punika pitados bilih anomali iki kawangun ing trimester kawitan meteng nalika ana glethakaken jaringan lan materi genetik dipun warisaken saka tuwané. Penyakit iki adhedhasar pambusakan kromosom, i.e. mundhut saka bagean saka untaian DNA. Kajaba iku, sawetara patients duwe duplikat (dobel) D-loop. pelaku usaha data saka perubahan genetik uga mung wanita. Iki amarga chain mitokondria, ana mung bagean saka endhog. Nanging, iku mokal kanggo nemtokake apa micu pambusakan kromosom. Kaya kabeh pathologies cacat, penyakit sing digandhengake karo cahya kanggo beboyo lingkungan. Iki kalebu kaku, ngalami ing sasi kapisan meteng, peracunan kimia, udud, mabuk, lan nampa obatan.

Gambar Clinical penyakit

sindrom Kearns-Sayre ditondoi dening telung Gejala klasik. Antarane wong-wong mau:

1. ophthalmoplegia maju. Develops amarga karusakan saka Otot tartamtu, kang tanggung jawab kanggo gerakan saka eyeball lan tlapukan ndhuwur. Menawi mekaten, ana gejala liyane - ptosis sisi. Paling asring, iki tandha pisanan efek. Mengko miwiti Marvel ing Otot ing mripat liyane. Mboko sithik, amarga ptosis lan ophthalmoplegia ndeleng liyane suda, lan wong kang duwe bend mudhun utawa kanggo uncalan bali sirahe kanggo ndeleng.
2. retinopathy Pigmentary. gejala iki ditondoi déning munculé panggonan ing retina. Yen sampeyan nliti tengah mripat (ngisor) karo bantuan saka piranti khusus, sampeyan bisa ndeleng ing pigmen umum. Ing kontras, retinitis, tengah paling dicet - macula ing. Minangka asil pigmen ing sawetara patients ana gejala "rabun senja", lan melorot acuity visual.
3. mblokade Intracardiac. Fitur iki dikembangaké luwih saka wong. Ing kasus paling, ngilangi doyo ing simpul AV, kang ditondoi dening bradycardia, lemes lan intolerance kaku. Yen bahan 3 mblokade bisa katon tekane leloro lan pingsan.

kritéria diagnostik kanggo sindrom Kearns-Sayre

sindrom Kearns-Sayre Diagnosis adhedhasar data Clinical lan laboratorium lan instrumental. penyakit develops ing anak utawa cah cilik (ing 20 taun) lan wis mesthi maju. Saliyane ing Gejala klasik, ana uga kawujudan saka penyakit. Antarane wong-wong mau: ataxia cerebellar, budheg, kekirangan otot rai, nyuda saka Intelligence. ujian Instrumental, dibutuhake kanggo sindrom iki: ECG lan EhoKS, ophthalmoscopy. Kanggo nggawe diagnosa akurat, sampeyan kudu nganakke lan keturunan, cardiologist lan genetika.

Perawatan saka sindrom Kearns-Sayre

Kanggo tanggal, kang dikembangaké perawatan etiological saka penyakit iki. Sawetara studi njlèntrèhaké efektifitas saka tamba "koenzim Q10», kang normalizes tingkat laktat lan asam pyruvic. Kabeh patients gerah saka sindrom Kearns-Sayre perlu perawatan gejala. Sejatine kang ngarahke ing eliminasi pemblokiran jantung. Nalika bradycardia prescribers "atropine" yen ana kejang - tamba "Diazepam". Ing kasus paling, sabar perlu pacemaker a. Kanggo perawatan saka ptosis, ophthalmoplegia lan pigmentary retinopathy surgery perlu.