Apa uwis penyakit genetis

penyakit genetis kalebu klompok akeh penyakit kang njedhul saka owah-owahan ing gene struktur. Ayo kang ngerteni apa sing nimbulaké saka pathologies iki.

Gene saka penyakit manungsa sing biasane disababaké déning wujud ing gen struktural, kang nindakake fungsi sing liwat sintesis polypeptides, ing tembung liyane - ing protein. Sembarang mutasi gen entails owahan ing struktur utawa jumlah protein.

penyakit kuwi miwiti karo efek ingkang utami ing allele mutant. Yen salah siji nyoba kanggo schematically nggambarake wujud gene wong, ana pisanan bakal dadi allele mutant, kang mili menyang produk utami ing dipunéwahi, asil ing sel liwat chain saka prosès biokimia, asil ing anjog kanggo owah-owahan ing organ lan jaringan, lan banjur kabèh organisme.

Ngelingi penyakit genetis ing tingkat molekuler, iki Varian bisa dikenali:

- produksi jumlah keluwihan saka prodhuk gene,

- sintesis saka protein normal

- ing lack saka produksi,

- uga produksi jumlah suda saka produk utami.

penyakit genetis ora mungkasi ing tingkat molekuler. pathogen sing terus kanggo berkembang ing tingkat mRNA. Ing sambungan iki iku kudu nyatet sing titik aplikasi saka gene dipunéwahi ing macem-macem penyakit bisa dadi loro badan ing umum, lan kapisah struktur sèl kadasta membran, peroxisomes, lysosomes, mitokondria.

Fitur penting ora normal genetis iku Clinical kawujudan, uga minangka tingkat lan keruwetan pembangunan ditemtokake ing tingkat saka genotip saka organisme, kahanan, umur sabar, lan kaya.

A fitur karakteristik saka beda-beda genetis punika pathologies. Iki nudhuhaké yèn ekspresi phenotypic saka penyakit uga amarga wujud beda sing dumadi ing gene siji utawa ing gen beda. Iki pisanan diadegaké ing taun 1934 dening peneliti kesuwur ing lapangan génétika S.N.Davidenkovym.

Minangka kanggo formulir monogenic saka normal genetis, miturut hukum Mendel, diturunake. Ing siji, formulir monogenic bisa dipérang miturut jinis pusaka, yaiku autosomal recessive, autosomal unggul, lan gegandhengan karo y utawa X-kromosom.

Kabeh penyakit genetis bisa diklasifikasikaké dening sawetara kawicaksanan, lan klompok paling gedhé ing kasus iki bakal marisi penyakit metabolis. Meh kabeh wong lumebu ing sawijining proses recessive autosomal. Sabab saka kahanan patologi punika lack saka ensim tartamtu kang tanggung jawab kanggo sintesis asam amino. Iki kalebu penyakit kayata phenylketonuria, albinism mripat-cutaneous lan homogentisuria.

Klompok paling gedhé sabanjure penyakit genetis gadhah kelainan metabolis. penyakit glikogen, galactosemia - conto gadhahanipun kelompok iki.

Ngiring dening penyakit sing langsung metabolisme lemak - yaiku penyakit Gaucher, penyakit Niemann-Pick lan kaya.

penyakit genetis ing manungsa, liyane sing wis kasebut, sing diklasifikasikaké

- penyakit nurun saka basa lan purine metabolisme,

- pathologies gadhah kelainan jaringan ikat,

- kelainan warisaken saka protein sirkulasi,

- penyakit saka relevansi langsung kanggo kelainan metabolisme ing eritrosit,

- logam turun temurun patologi exchange,

- lan syndromes sing nimbulaké pangolahan malabsorption ing sistem pencernaan.

Saliyane ing ndhuwur kita nambah sing panyiapan saka alam turun temurun saka penyakit iki adhedhasar cara Clinical lan sarasilah.