Diabetes fosfat: nimbulaké gejala, diagnosa, perawatan

Ing dina donya meh kabeh tuwane sing weruh saka penyakit iki, minangka rickets. Ing perlu kanggo Nyegah saka penyakit iki ngalangi dhokter saben anak ing sasi kapisan urip bayi. Rickets nuduhake penyakit angsal berkembang amargi boten cecek cholecalciferol - a zat dikenal minangka vitamin D.

Nanging, ing sawetara kasus ing bocah sing enom banget duwe gejala penyakit, senadyan ketaatan kanggo nyegah ngukur. Ing kasus kaya mengkono kudu seng di tuduh penyakit kayata diabetes fosfat. Boten kados rickets, penyakit relates to pathologies genetik. Mulane, iku penyakit sing luwih abot lan mbutuhake perawatan Komplek dawa.

Apa diabetes fosfat?

Wong iku sawijining golongan penyakit genetis gadhah metabolisme Mineral mboten saget. Ing patologi liyane disebut vitamin D-tahan rickets. jinis dominan diabetes fosfat ana ing bab 1 anak saking 20,000 bayi bayi-bayi. penyakit iki pisanan dicritaké ana 1937. Mengko diaktifake metu sing ana wangun liya saka normal genetik. Paling asring, diabetes fosfat dideteksi ing PAUD. Iku nengsemake manungsa waé saka tuwane gait gangguan lan distorsi saka balung.

Sawetara Wangun penyakit sing diiringi kelainan metabolis. Kadang penyakit punika ditularake lan mung bisa ngenali kanthi tes laboratorium. sakite diklasifikasikaké karo rickets angsal, hypoparathyroidism lan normal endokrin liyane. Perawatan kudu dadi ing umur enom.

Sing nimbulaké penyakit

Sabab ingkang utami diabetes fosfat iku nerbitake ing struktur genetika. Mutasi sing dipun warisaken. Carriers saka gene ora normal bisa dadi loro wadon lan wong. mutasi ana ing X-kromosom disambung, kang unggul. Ing kasus langka, diabetes fosfat bisa angsal. Panjenenganipun develops ing tumor saka mesenchymal tissue, kawangun ing utero. Ing patologi iki diarani "rickets oncogenic."

Penyakit nuduhake menyang tubulopathy klompok - kelainan saka ginjel. Amarga mineral suda reabsorption ing tubule proksimal, ngembangaken kurang saka fosfor ing awak. Kajaba iku, Kagodha kemampuan bagean paling njero nyedhot. Akibaté, ana owah-owahan ing komposisi mineral saka tissue balung. Ana asring nerak fungsi osteoblast. Men pass gene pathologically ngrubah mung wadon, lan wong wadon - anak saka loro sexes. Minangka aturan, luwih abot lanang penyakit saka ing bocah-bocah wadon.

Klasifikasi diabetes fosfat ing anak

Ana pirang-pirang bab saka penyakit, bedo kritéria genetis lan Clinical. Paling umum didiagnosis rickets hypophosphatemic X-disambung, kang nduwèni pola dominan pusaka. Nanging, ana jinis patologi. Klasifikasi kalebu wangun ing ngisor iki penyakit:

1. diabetes fosfat jinis dominan X-disambung. Punika ditondoi dening owahan gene PHEX, isine endopeptidase ing. enzim iki tanggung jawab kanggo transportasi saka macem-macem mineral liwat ginjel lan saluran ion usus. Amarga proses mutasi gen iki slows mudhun, menehi munggah kanggo Gagal dening ion fosfat ing awak.
2. X-disambung recessive. Ditondoi CLCN5 ngganti wujud saka gene sing isine protein tanggung jawab kanggo operasi saluran ion klorin. Minangka asil kekurangan kaganggu transportasi saka bahan kimia liwat lumahing tubulus ginjal. Carriers saka jinis patologi bisa dadi loro wadon lan wong. Nanging, penyakit occurs mung ing lanang.
3. pola dominan Autosomal saka diabetes fosfat. Punika gadhah ngganti wujud genetis ing kromosom 12. Amarga osteoblasts kekurangan patologi punika protein sepi kang dipun promosiaken meningkat aman fosfat saka awak. patologi iki ditondoi dening relatif entheng, minangka gantos kanggo wangun X-disambung.
4. Autosomal recessive. Langka. Ditondoi DMP1 gene risak dumunung ing kromosom 4. Iku isine protein sing tanggung jawab kanggo pangembangan balung lan dentin.
5. Autosomal recessive, diiringi dening release saka calcium ing cipratan. Mengkene amarga kekurangan gene dumunung ing kromosom 9 lan daya saka saluran ngenani babagan ginjel sodium-gumantung.

Saliyane formulir iki diabetes fosfat, ana jinis patologi. Sawetara varieties saka penyakit wis ora disinaoni nganti saiki.

Beda antarane rickets lan diabetes fosfat

Rickets lan diabetes fosfat ing anak - iki ora cukup bab sing padha, senadyan Gambar Clinical penyakit meh podho rupo. Ing beda antarane pathologies iki ing etiology lan mekanisme pembangunan. rickets biasa - nuku penyakit sing digandhengake karo lack of cholecalciferol. inti iki diprodhuksi ing kulit ing sangisoré pangaruh saka suryo srengenge. dosis diagnostik vitamin D digawe kanggo njupuk ing basis saben dina kanggo kabeh anak saka 1 month 3 taun, kalebu panas. Amarga kagagalan saka cholecalciferol Kagodha proses panyerepan calcium. Minangka asil ngembangaken ewah-ewahan bentuk balung.

Boten kados ing diabetes fosfat iku sing nuduhake penyakit cacat. Nalika patologi iki Kagodha panyerepan saka mineral ing ginjel, ing tartamtu - ing fosfat. Ing sawetara kasus, ana kurang kalsium. Amarga Pelanggaran saka komposisi mineral saka pathologies tissue balung kaya gejala. Bentenipun antarane wong-wong mau bisa ditetepake mung sawise diagnosis laboratorium.

rickets Hypophosphatemic ing bayi: gejala

Gejala penyakit biasane didiagnosis sak taun kaloro gesang. Ing kasus langka, ana rickets hypophosphatemic ing bayi. Gejala sing bisa didiagnosis ing wayah bayi - a otot hypotonia lan pang shortening. Kawujudan Clinical utama:

1. Ewah-ewahan bentuk saka joints wentis.
2. O-shaped lengkungan extremities murah.
3. Wutah retardation ing anak - dadi ngelingke sawise 1 taun.
4. Thickening saka bangkekan lan rib balung nom - "kalung rachitic manik-manik."
5. Pain ing balung pelvis lan utomo.
6. Karusakan saka lapisan untu kang atos waos.

Paling asring complaint utama saka tuwane iku sikil bayi sing mbengkongaken. Kanthi kemajuan saka penyakit ana softening saka balung - osteomalacia.

Diagnosa saka diabetes fosfat lan rickets

Kanggo nemokake normal, conducted sing sinau saka komposisi biokimia getih. Punika nyatet hypophosphatemia. tingkat saka calcium ing paling kasus normal, kadang - melorot. Ing dhuwur saka rickets ana sing Tambah saka phosphatase alkalin. Nalika sinar-X dicethakaké osteoporosis lan balung wutah zona nglanggar. Ing cipratan dituduhake jumlah gedhe saka fosfat. Kadhangkala ana calcium ngenani babagan pipis.

Perawatan saka rickets lan diabetes fosfat

Kanggo perawatan saka diabetes fosfat digunakake gedhe dosis saka cholecalciferol. Ing sawetara kasus, ditampilake tambahan calcium. Aja manawa kanggo nggunakake obat-obatan kang ngandhut fosfor. Kanggo nambah kawontenan diwènèhaké vitamin lan Mineral tambahan. Iki kalebu "Vitrum" obatan "Duovit", "Alphabet" lan ing. D.

Nalika curvatures ditulis saka balung ditampilake Fisioterapi, fisik therapy lan surgery. Kudu takon podiatrist a.

Nyegah ngukur lan cuaca

Kanggo Nyegah ngukur kalebu pemriksaan Pediatrina lan bedah, mate ing udara seger, janjian saka vitamin D saka sasi pisanan gesang. Yen kulawarga sing lara diabetes fosfat kudu ngalami testing genetik ing utero jabang bayi. Prediksi biasane sarujuk karo perawatan pas wektune.