Penyakit ing tingkat saka génétika - sindrom Joubert

Susah, ing éwadéné kabeh pangembangan medicine, tetep tamba penyakit sing kita ora bisa. Contone, sindrom Joubert lan kathah ingkang koyone mung jeneng ayu tanpa interpretasi cetha, lan iki penyakit genetis saka cerebellum nggowo pengaruh gesang lan kesehatan saka wong. Sing, sing ala luck bejat utawa penyakit sing bisa nyegah? Mungkin iku pancene ngobati utawa ing paling kanggo ngenali ing tahap awal? Apa kowe ngerti apa-apa bab sindrom aneh? Ayo kang ndeleng.

Apa jenis anggempur

Dadi, sindrom Joubert. Apa iku? Yen salah siji tembung, iku alangan. Yen sampeyan menehi respon luwih rinci, kita bisa ngomong sing sindrom iki langka, bok manawa, penyakit diiringi hypoplasia utawa anané sakabehane vermis cerebellar tanggung jawab kanggo imbangan lan sesambungan. sabar lingkungan kawangun gagang otak, lan mulane uga Gagal ambegan, nganti titik. Wong bisa sok dong mirsani obahe ora normal ing mata lan basa, melorot perih Nada. Ing diagnosa saka Doctors menehi sawise pengamatan Clinical lan ngenali fitur karakteristik saka vermis hypoplasia cerebellar, nanging uga elongation lan thickening saka sikil ngarep. Yen ora, iku diarani gejala "graham". Netepake nerbitake data mung sawise pasinaon MRI otak. Alas, sindrom Joubert bisa ditransfer dening pusaka.

gen

Kanggo tanggal, puluh-dikenali wujud gene sing mimpin kanggo sindrom jahat. Kabeh kelainan punika a autosomal kelainan recessive langka ditondoi dening pembangunan karo malformations khas lan khusu saka cerebellum lan otak gagang. Tambahan kanggo ngandika pathologies sindrom Joubert diiringi hypotension, pembangunan telat, apnea lan penyakit mripat. Anak sindrom iki asring mati sadurunge diagnosis. Ing bab mung positif - a lazim cilik saka penyakit - 1 ing 80.000 wong.

informasi sajarah

Kanggo pisanan sindrom Joubert diidentifikasi taun 1969 dening neurologist French Mari Zhuber. Dheweke nliti sedulur kang cacahé papat karo apnea, mripat normal, retardation mental lan vermis cerebellar absen. Sawise riset sinau conducted mbuktekaken sing iki jinis sindrom ana kabeh ndonya tanpa beda rasis lan ètnis. Ngamanake penyakit uga ing tataran saka embrio manungsa, kaya kang pracaya yen kesalahan ing pangembangan otak janin ndadékaké menyang manifestation saka sindrom. Ing laku, akeh syndromes karo mutasi genetik duwe gejala, nanging sindrom Joubert mbedakake normal ocular, hypotonia nalika tasih bayi lan gangguan ambegan.

Gejala lan tanda-tanda

Yen kita nliti sindrom Joubert, gejala bisa ditemtokake dening nanggepi syaraf; Manifests beda-beda Clinical ing variasi beda, kebejatan kognitif, kangelan karo wicara lan tekane leloro. Luwih saka katelu saka patients nemu kelainan parungon lan masalah tindak tanduk. Arang, nanging mengkono sing manifests hydrocephalus lan occipital encephalopathy. A waktu saka patients ketemu penyakit ginjel: displzaii cystic lan cacat fibrosis ginjel. Kaya wong sindrom Down, wong gerah saka sindrom Joubert uga duwe fitur stereotypical: pasuryan dawa, tonjolan dahi, eyebrows mlengkung dhuwur, tutuk segitiga, irung upturned, protruding chin, lan kuping kurang-pesawat. Kanggo anak ana ing retardation pembangunan lan masalah lumampah. piranti assistive asring dibutuhake kanggo gerakan.

Carane nambani

Banget sampeyan kudu mung nampa? Ora ing kabeh, maju ing genetika wis diwenehi pangarep-arep kanggo dandan lan perawatan saka penyakit. We kudu pisanan sinau sajarah kulawarga, komponèn ètnis kanggo tumindak ujian kebak sabar. masalah AMBEGAN mbutuhake apnea ngawasi, liya khusus kanggo nampa lan support hardware AMBEGAN. Kadang iku melu-melu neurosurgical perlu lan pengobatan kanggo ngontrol tekane leloro. Ing cendhak, iku bisa dianggep sindrom Joubert, nimbulaké kang padha sinau lan mangertos.

Ramalan mangsa

Iki ora kahanan supaya rawa wong sing wis ketemu sindrom Joubert. Photos of patients iki ora langsung menehi gambar sakabehane pengalaman, lan njaba pratandha katon nyedhaki tuwa. Sawetara bisa gesang kanthi bebas lan ora produktif cukup bener, kasedhiya care prewangan ing umur dawa. Man kudu ngalami ujian biasa kabeh organs, kanggo ngawasi kasedhiyan obatan perlu. cacat eksternal bisa uga bakal catetan liwat penyimpangan cacat, kayata lip Sumbing, polydactyly utawa struktur normal ing oropharynx ing. Kadang jumlah gedhe banget getih prau ing otak bisa diamati. Iki saestu bom wektu sing bisa bodho ing menit. Kampung gesang mangsa gumantung tanggung ing jurusan kang karusakan saka cerebellum. Ing tembung liyane, sabar bisa nemu minangka motor cilik utawa kelainan mental, lan nampa cacat lan tetep ing kondisi serius karo ora pangarep-arep dandan. Sindrom iki ora bisa kiwa anak unattended karo Gagal ambegan. Ing ngimpi padha mung bisa ngendhih. Mbutuhake biasa medical mriksa-munggah kanggo ngawasi status organ internal. Kaanane ing anak wis ngleksanani efek ono gunane lan latihan ing pangembangan ambegan. Ing perawatan saka langkah bedhah bisa ditampilake, medicinal, lan surgery minimally invasi.