Sindrom Waardenburg: pratandha, panyebab, jenis pusaka

Salah sawijining kelompok penyakit yaiku pathologik kongenital. Ing sawetara kasus, ora mungkin kanggo nyegah. Babagan kahanan kasebut diakoni sawise lair saka bayi. Penyakit-penyakit genetik ditondoi kanthi maneka warna manifestasi. Umumé, iki organ internal lan anomali eksternal. Salah sawijining patologi kongenital yaiku sindrom Waardenburg. Wis fitur karakteristik sing mbedakake saka cacat genetik liyane. Iki kalebu: gangguan pendengaran, werna mripat sing beda, penampilan khusus pasien. Kanggo diagnosa lelara iki mbutuhake survey sawetara pakar.

Apa sindrom Waardenburg?

Penyakit iki ora ditrapake kanggo cacat genetik langka. Rata-rata, insidensi patologi yaiku 1 nganti 4.000 bayi. Sindrom Waardenburg bisa uga dicekak nalika umur dini, amarga manifestasi utamane sing katon mboten biasa lan bayi lan pendengaran. Penyakit iki diterangake ing tengah abad kaping rongpuluh. Mbukak patologi ahli patologi genetik iki saka Prancis ing Vaardenburg. Dheweke sinau kelompok bocah sing duwe ciri kaya profil Yunani, werna mata sing cerah (ing sawetara kasus, beda) lan budheg. Kajaba iku, sindrom nduweni akeh manifestasi liyane, kombinasi sing beda-beda.

Penyakit iki didiagnosis ing bocah-bocah wadon lan lanang. Insiden penyakit ora ana hubungane karo jender lan kewarganegaraan. Risiko ngembangaken patologi iki tambah banget yen ana anomali genetik ing salah sawijining anggota kulawarga. Saiki, ana sawetara varietas sindrom Waardenburg. Klasifikasi iki adhedhasar owah-owahan genetik.

Penyebab perkembangan patologi

Salah siji saka penyakit congenital sing ditemokake minangka sindrom Waardenburg. Jenis warisan kondisi patologis iki minangka autosomal sing dominan. Iki nyebabake risiko dhuwur nransfer gen saka wong tuwa marang anak. Kemungkinan warisan penyakit iki 50%. Penyebab perkembangan penyakit iku mutasi ing sawetara gen. Salah sijine yaiku tanggung jawab kanggo pembentukan melanosit - sel pigmen. Mutasi gene iki nyebabake werna mata lan heterochromia (werna pewarnaan iris sing beda).

Kadhangkala penyakit kasebut ora ana gegayutan karo keturunan sing dibebani. Ing kasus kasebut, siji ora bisa ngomong apa owah alangan owah-owahan genetik. Dikawruhi amarga ana ing periode perkembangan intrauterine. Faktor risiko kalebu patologi infèksi sing dumadi nalika ngandhut. Uga, sabab bisa dadi efek stres, mabuk narkoba, kabiasaan ala, lan liya-liyane.

Varieties saka kondisi patologis

Ana 4 jinis sindrom Waardenburg. Wong kasebut diklasifikasikaké miturut jenis pusaka lan sifat kelainan genetik. Paling asring, jinis patologi pisanan muncul. Iki ditondoi dening mutasi gen MITF lan PAX3, dumunung ing kromosom kapindho. Tipe warisan yaiku autosomal sing dominan. Gen PAX3 duweni tanggung jawab kanggo produksi faktor transkripsi, sing uga ngontrol migrasi saraf puncak saraf.

Tipe liya saka sindrom Waardenburg diamati ing 20-25% kasus. Gen patologis ana ing kromosom 3 lan 8. Kapisan - yaiku ing pembentukan sel pigmen. Kapindho yaiku tanggung jawab kanggo kodhe faktor sing ngaktifake transkripsi protein.

Ing jinis penyakit katelu ana pelanggaran gen PAX3. Jenis patologi iki dibedakake kanthi tingkat keruwetan. Ora kaya jinis pisanan, gene mutasi ora ana ing hetero-, nanging ing negara homozygous. Kadhangkala ana mutasi omongan kosong.

Jenis papat panyakit kasebut ditondoi kanthi warisan autosomal resesif. Risiko transmisi patologi 25%. Gene sing cacat dilokalisasi ing kromosom 13. Punika kalibat ing pembentukan protein B-endothelin.

Sindrom Waardenburg: gejala penyakit

Ana patung patologi gedhe lan cilik. Pisanan ditemokake ing pirang-pirang kasus. Iki kalebu:

1. Heterochromy. Wong kanthi warna sing béda nggawe watara 1% saka total populasi Bumi. Heterochromia ora tansah digandhengake karo sindrom patologis.
2. Offset saka sudut mripat batin. Fenomena kasebut disebut "televisi".
3. Warna biru sing ireng.
4. Duwe gagang rambut abang.
5. Jembatan irung sing akeh.
6. Panyebab pangrungu, ing sawetara kasus - budheg.
7. Proporsi cilik saka bagian tengah tengkorak wajah.
8. Gabungan gejala kasebut kanthi penyakit Hirschsprung. Patologi iki ditondoi kanthi nglanggar innervation saka saluran usus.

Gejala cilik bisa kalebu gejala sing macem-macem. Antarane wong-wong mau: contracting driji, pucuk kolom balung mburi, syndactyly, owah-owahan kulit (ngarsane akeh mol, leukodermia). Asring ana hypoplasia saka sayap irung lan ngurangi ing lengkungan superciliary. Konfigurasi wajah iki diarani minangka "profil Yunani". Sawetara pasien duwe cacat kayata "tutuk serigala" utawa "lambung lambe".

Diagnosis saka anomali kongenital

Wong karo werna mata sing langka, nanging gejala kasebut ora tansah nunjukake patologi genetik. Yen gejala sing kaya mengkono dikombinasikake karo tandha tuli lan ciri-ciri saka tampilan, banjur ana sindrom Waardenburg. Kanggo konfirmasi diagnosis, konsultasi spesialis dibutuhake. Pemeriksaa otolaryngologist, ophthalmologist, dermatologist. Penting ngerteni anamnesis herediter. Pemeriksaan genetik dilakokaké kanggo ngonfirmasi diagnosis. Sawise, ditemtokake manawa ana sindrom Waardenburg. Tingkat kecerdasan ing pasien iku normal. Iki bedo penyakit iki saka akeh pathologi turun temurun.

Perawatan sindrom Waardenburg

Karo penyakit kromosom liyane, ora ana perawatan etiotropik kanggo sindrom Waardenburg. Tindakan dokter ditujukan kanggo mbusak gejala patologi. Implantasi saka piranti koklea ditindakake kanggo nyegah kuping. Yen patologi digabung karo penyakit Hirschsprung, operasi ing usus dibutuhake. Ing sawetara kasus, fisioterapi diwenehake. Kadhangkala surgery plastik ing pasuryan.

Nyegah sindrom genetik

Mesthine yen sindrom Waardenburg bakal berkembang ing bocah kanthi penyakit salah sawijining wong tuwa sing dhuwur banget. Mulane, nalika meteng, pemeriksaan genetis saka janin ditindakake. Sampeyan perlu nalika kasus heredity burdened.

Yen penyakit kasebut ora ditindakake, ora bisa ngalami perkembangan patologi. Kanggo nyegah gangguan genetik, disaranake supaya ora nandhang stress lan faktor liya sing duweni efek teratogenik. Prognosis kanggo urip ing patologi iki luwih apik.