Translocations Robertsonian: gambaran, fitur lan karakteristik

Kabeh volume saka materi genetik sing tergabung ing kabeh 46 pasang kromosom. A kromosom dikenal saka biologi, ditemokaké ing inti sel. A wong sehat wis karyotype saka 23 pasang kromosom diploid. Sing 46 XX - kromosom nyetel wanita lan 46 XY - pesawat lanang kromosom. Nalika break samubarang kromosom, ing dhasar "mbeto" kode genetik, macem-macem jinis Pelanggaran dumadi.

Mutasi ora unik kanggo manungsa. owah-owahan cilik ing materi genetik kontribusi kanggo bhinéka kawujudan alam. Ing supaya disebut-owahan chromosomal translocation imbang ana tanpa mundhut saka informasi lan tanpa duplikasi rasah. Paling asring mengkono sak meiosis (divisi kromosom), ing Kajaba iku, kadang bagean kromosom sing nang Samarinda (duplikasi ana), lan banjur jalaran iku ranyono. Nanging kita bakal nimbang mung translocations Robertsonian, ciri lan efek.

Robertsonian translocation - apa iku? masalah genetika manungsa

Amarga pecah saka kromosom near centromere ana owah-owahan struktural ing kode genetika manungsa. longkangan bisa dadi siji, nanging mengkono lan maneh. Siji lengen saka kromosom sawise break (biasane lengen cendhak) wis ilang. Nanging teka tengen njagani break ana bebarengan ing 2 kromosom, tangan singkat kang swapped. Kadhangkala, padha tundhuk translocation mung bagean Pundhak. Nanging tangan kuwi cendhak kromosom acrocentric ing jinis (ngendi centromere ing kapérang kromosom ing tangan dawa lan cendhak) tau nindakake informasi penting. Kejabi mundhut saka unsur kuwi ora penting amarga materi kang turun temurun disalin menyang kromosom acrocentric liyane.

Nanging nalika dipisahake lengen cendhak nggabungke karo tangan cendhak gene liyane, lan dawa isih uga soldered kanggo saben liyane, translocation kuwi ora ono imbang. Kaya "rearrangement" materi genetik - iki translocation Robertsonian.

Aku riset lan diterangake jinis translocation W. Robertson ing 1916. Lan asma lan anomali. translocation Robertsonian bisa mimpin kanggo pangembangan kanker, nanging uga ora awèh pangaruh marang tampilan lan kesehatan saka operator. Nanging, ing anak ing paling kasus, yen siji tiyang sepah wis translocation, lair cacat.

mutasi carane umum?

Amarga ing bidhang teknologi lan pangembangan saka génétika punika èlmu, dina iku bisa ngerti in advance yen ana ora normal ing karyotype saka anak bayi. Sampeyan saiki bisa nindakake statistik: carane asring ana anomali genetik? Miturut data saiki, translocations Robertsonian dumadi siji saka ewu bayi. Paling asring didiagnosis translocation saka kromosom 21.

translocation chromosomal cilik pancen ora ancaman kanggo mbeto sawijining. Nanging nalika mengaruhi unsur penting kode, anak bisa lair mati utawa mati ing sawetara sasi, kayata, contone, kasus karo sindrom Patau. Nanging sindrom Patau ana arang banget. Nang endi wae 1 ing 15,000 an.

Faktor contributing kanggo emergence saka translocation ing kromosom

Ing alam, ana mutasi spontan, IE, unprovoked. Nanging lingkungan ndadekake pangaturan dhewe kanggo pangembangan génom. Sawetara faktor kontribusi kanggo owah-owahan mutational Kerep liyane. Faktor iki disebut mutagenic. Dikenal dening faktor ing ngisor iki:

• impact Sawijining basa nitrogen,
• biopolymers DNA asing;
• bayen intake alkohol sak meteng;
• ing impact saka virus sak meteng.

The translocation paling umum dumadi amarga efek mbebayani saka radiation ing awak. Iku mengaruhi ultraviolet radiation, proton lan sinar-X, lan sinar gamma.

Kang kanggo ngganti kromosom subyek?

Ngalami translocation saka kromosom 13, 14, 15 lan 21. paling populer lan mbebayani translocation - a translocation Robertsonian antarane kromosom 14 lan 21.

Yen minangka asil saka formulir meiosis ekstra kromosom (trisomy) janin karo translocation kuwi, anak bakal lair sindrom Down. Cilik padha bisa yen Robertsonian translocation wis dumadi antarané kromosom 15 lan 21.

Translocation saka kromosom band D

Robertsonian translocation kromosom Group D mengaruhi kromosom mung acrocentric. Kromosom 13 lan 14 sing melu translocations ing 74% kasus, lan padha disebut translocations seimbang, kang asring jalaran mbebayani kanggo urip ora.

Nanging, ana salah siji kahanan sing bisa ngancani penyimpangan kuwi. Robertsonian translocation 13, 14 ing wong bisa mimpin kanggo mboten saget kesuburan saka operator lanang (45 xy kromosom pesawat). Amarga kasunyatan sing, amarga kanggo mundhut saka loro tangan singkat tinimbang 2 pasangan kromosom asring ana mung siji sing nduweni loro dawa, gamet wong kuwi ora bisa menehi turunane sregep.

The Robertsonian translocation padha 13, 14 ing wanita lan nyuda kemampuane kanggo duwe anak. Saben wulan ana wanita kuwi, lan durung ana kaping yen padha menehi anak. Nanging statistik isih nuduhake yen arang. Sejatine, anak sing ora sregep.

Jalaran saka translocations

Aku wus padha ketemu sing sawetara owah-owahan struktural cukup normal lan ora ngancem. unit translocation Robertsonian ditemtokake mung dening analisis. Nanging re-translocation ing pesawat saka generasi sabanjure kromosom wis mbebayani.

Robertsonian translocation 15 lan 21 magepokan karo owah-owahan struktural liyane malah uga ngalami. Kabeh jalaran saka owah-owahan struktural tartamtu ing karyotype diterangake ing liyane rinci. Kelingan sing karyotype - iku gawan ing pesawat individu kromosom ing inti sèl.

Trisomy lan translocation

Salajengipun translocations Genetics diisolasi abnormality kayata kromosom trisomy. Trisomy tegese karyotype janin wis disetel siji kromosom triploid tinimbang 2 salinan kadhangkala ana trisomy mozaik. Sing triploid pesawat saka diamati ora ing kabeh awak.

Trisomy digabungake karo translocation Robertsonian ndadékaké kanggo jalaran banget serius: kayata sindrom Patau, Edwards lan sindrom Down liyane umum. Ing sawetara kasus, pesawat anomali ndadékaké miscarriage ing orane tumrap sekolah awal.

sindrom Down. kawujudan

Sampeyan kudu nyatet sing translocation ing nglibatno kromosom 21 lan 22 luwih stabil. penyimpangan kuwi ora bejat, ora setengah-nyebabake, nanging mung mimpin kanggo ora duwe kabisan ngremboko. Mangkono, trisomy 21 ing kombinasi karo translocation Robertsonian ing karyotype ing analisis karyotype janin - manawa "sign" sindrom Down, penyakit genetis.

sindrom Down ditondoi dening loro ora duwe kabisan fisik lan mental. Prediksi urip wong iki sarujuk. Senadyan penyakit jantung lan sawetara owah-owahan psikologi ing balung, lan awak sing wis nduwe fungsi biasane.

The fitur karakteristik saka sindrom:

• pasuryan warata;
• basa nggedhekake;
• akèh kulit ing gulu, arep melu;
• clinodactyly (lengkungan saka driji);
• epicanthus;
• penyakit jantung bisa ing 40% kasus.

Wong sindrom iki alon miwiti mbukak, ngomong tembung. Lan uga kanggo sinau iku luwih angel saka anak umur padha.

Nanging lagi saged karya produktif ing masyarakat lan karo sawetara support lan tepat apa karo anak iku uga socialized ing mangsa.

sindrom Patau

sindrom kurang umum saka sindrom Down, nanging cacat Rampe duwe anak kuwi akeh banget. Meh 80% saka anak karo diagnosa iki mati ing 1 taun umur.

Ing taun 1960 piyambakipun sinau anomali iki lan nemokaké nimbulaké genetik Gagal Klaus Patau, senajan marang ing taun 1657 nggambaraken sindrom T. Bartolini. Risiko kelainan iki tambah ing wanita sing menehi lair kanggo anak sawise 31 taun.

Iki anak akeh cacat fisik digabungake karo pembangunan psychomotor abot. Karakteristik saka sindrom:

• microcephaly;
• tangan ora normal, asring dibentuk driji sikil ekstra;
• kuping pesawat kurang duwe aturan baku wangun;
• lip Sumbing;
• gulu cendhak;
• mata panah;
• cetha "sunken" bridge,
• cacat saka ginjel lan jantung;
• lip Sumbing utawa roso;
• Meteng Ana mung siji arteri umbilical.

A nomer cilik urip bayi dikembangaké. Lan padha isih bisa manggon dangu. Nanging penyimpangan cacat isih mengaruhi alam gesang lan brevity sawijining.

sindrom Edwards

Trisomy 18 kromosom translocation ing latar mburi ndadékaké kanggo sindrom Edwards. Sindrom iki wis kurang uga dikenal. Kanthi iki diagnosa anak lagi wae urip kanggo nem sasi. hukum alam pilihan ora ngidini kanggo tuwuh mesti karo macem-macem ora duwe kabisan.

Umumé, nomer cacat beda ing sindrom Edwards - 150 prau getih malformations saiki, jantung, organ internal. Tansah saiki ing bayi iki hypoplasia saka cerebellum. Ana penyimpangan saka struktur driji. Kerep banget kuwi anomali khusu katon minangka deformity mlaku.

tes apa nemtokake ora normal ing utero?

Kanggo analisis karyotype ing janin perlu diwenehi materi - sel janin.

Saperangan nganalisa. Madhangi cara ana.

1. chorionic villus sampling. Analisis ing 10 minggu. villi iki - iku plasenta partikel langsung. Partikel iki materi biologi bakal ngomong kabeh bab mangsa woh.

2. Amniocentesis. Dom dijupuk sel janin sawetara, lan adi. Lagi dijupuk biasane ing minggu 16 meteng, lan sawise sawetara minggu, saperangan bisa njaluk informasi rinci babagan kesejahteraan anak.

Analisis iki sing dikirim kanggo ibu karo resiko saka ngirimke anak karo ora duwe kabisan tambah. Biasane analisis genetis katuntun sing pasangan kang:

1) padha abortions unexplainable;

2) Pasangan wis ora bisa ngandhut anak;

3) ing kulawarga dirawuhi komunikasi alam rapet related.

Iki wong-wong enom uga duwe translocations Robertsonian saka sawetara kromosom. Lan supaya padha kudu advance kanggo nggawe analisis ing karyotype ngerti apa sing kemungkinan kanggo nindakake lan menehi lair kanggo bayi sehat.