Wujud Gene sing digandhengake karo owah-owahan ing nomer lan struktur kromosom

Nunggu lair saka anak - wektu paling apik kanggo tuwane, nanging uga ing paling awon. Akeh sing kuwatir yen bayi bisa lair kanthi sembarang kabisan, fisik utawa ora duwe kabisan mental.

Ilmu ora ngadeg jumeneng, iku bisa kanggo mriksa ing bayi sethitik ing kandhutan ing ngarsane kang ora normal ing pembangunan. Meh kabeh tes iku bisa nuduhake yen kabeh ok karo anak.

Apa iku sing tuwane padha bisa lair anak temen beda - anak sehat lan anak karo cacat? Netepake gen. Ing lair bayi entah utawa anak karo cacat fisik mengaruhi wujud gene gadhah owah-owahan ing struktur DNA. Bakal pirembagan liyane babagan. Ayo kang ndeleng carane mengkono, sawetara wujud gene iku, lan nimbulaké.

Apa mutasi sing?

Mutasi - owahan ing sel psikologi lan biologi ing struktur DNA. Alesan uga cahya (sak meteng ora bisa njupuk gambar saka X-ray, ciloko lan fraktur), sinar ultraviolet (cahya srengenge dawa sak meteng, utawa kang ing kamar karo lampu ultraviolet klebu). Uga, wujud iki bisa dipunparingaken lan diturunake leluhur kita. Kabeh mau wis dipérang dadi jinis.

wujud Gene karo owah-owahan ing struktur kromosom utawa nomer

Chromosomal mutasi - ngganti wujud kang struktur lan cacahing kromosomé diganti. wilayah chromosomal uga tiba utawa pindho, dipindhah menyang wewengkon nonhomologous, nguripake saka pakewuh kanggo satus wolung puluh derajat.

Sing nimbulaké mutasi kuwi - nglanggar ing krossengovere.

wujud Gene sing digandhengake karo owah-owahan ing struktur kromosom utawa jumlahe, sing sabab saka kelainan serius lan penyakit ing bayi. penyakit iki incurable.

Jinis wujud kromosom

Mung rong jinis wujud chromosomal utama beda-beda: angka lan struktural. Aneuploidy - nomer jinis kromosom, sing, nalika wujud gene sing digandhengake karo owah-owahan ing sawetara kromosom. Iku emergence saka liyane lan liyane saka terakhir, mundhut saka apa wae mau.

wujud Gene gadhah owah-owahan ing struktur ing cilik endi break kromosom, lan salajengipun ketemu, bejat konfigurasi normal.

Jinis kromosom angka

Miturut sawetara wujud ing nuduhake kromosom aneuploidy, spesies IE. Coba utama, mangerteni prabédan.

• trisomy

Trisomy - punika emergence ing karyotype saka kromosom ekstra. kedadean paling umum - iku emergence saka kromosom puluh pisanan. Iku dadi dhasaring sindrom Down, utawa, lagi nelpon iku penyakit - trisomy saka kromosom puluh pisanan.

Sindrom Patau dideteksi dening telulas lan wolulas ing kromosom didiagnosis sindrom Edwards. Iku kabeh autosomal trisomy. trisomies liyane ora sregep, padha mati ing guwa garba, lan wis ilang nalika aborsi spontan. Sopo sing sing duwe kromosom tambahan jinis (X, Y), - sustainable. Manifestation Clinical Mutasi kuwi asor banget.

wujud Gene gadhah owah-owahan ing nomer dumadi kanggo alasan tartamtu. Trisomy paling kamungkinan kedaden nalika bedhane saka kromosom homologous ing anaphase (meiosis 1). Asil bedhane iki sing loro kromosom tiba mung ing salah siji saka rong sèl anak, lan liya kosong.

Kurang umum, iku uga non-disjunction kromosom. fenomena iki disebut nglanggar bedho antarane adhine chromatids. Nanging ana ing meiosis 2. Iki cilik nalika loro kromosom memper dumunung ing salah siji Gamete, nyebabake zigot trisomic. Nondisjunction ana ing tahap awal saka proses endhog crushing sing wis dibuahi. Mangkono, Klone sel mutant kang bisa nutupi gedhe utawa cilik part saka tissue. Kadang iku piyambak mujudaken klinik.

Akeh saka kromosom puluh kapisan gadhah umur wadon meteng, nanging faktor iki nganti dina iki wis ora ana bukti cetha. Alasan kanggo ora diverge kromosom, tetep dingerteni.

• monosomy

Monosomy disebut lack saka samubarang autosomes. Yen mengkono, banjur ing paling kasus iku mokal kanggo metokake woh, an durung wayahe dumadi ing orane tumrap sekolah awal. Istiméwa - monosomy amarga kromosom puluh pisanan. Alesan sing ana monosomy bisa dadi non-disjunction kromosom, lan mundhut saka kromosom sak anaphase cara ing kandhang.

Miturut monosomy kromosom jinis asil ing jabang bayi kang XO karyotype. manifestation Clinical karyotype ing - sindrom Turner. Wolung puluh persen saka kasus metu saka monosomy atus katon saka kromosom X amarga nglanggar meiosis baby Daddy. Iki amarga nondisjunction X lan kromosom Y. Sejatine, woh saka karyotype XO wis matèni ing guwa-garba.

Miturut kromosom jinis trisomy dipérang dadi telung jinis: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. sindrom Klinefelter kang punika Trisomy 47 XXY. Kanthi kuwi kasempatan karyotype duwé anak dipérang sèket sèket. Sabab saka sindrom iki bisa dadi nondisjunction saka kromosom X, utawa X lan Y nondisjunction spermatogenesis. The karyotypes kapindho lan katelu mung bisa kelakon ing salah siji saka ewu wanita ngandhut, padha sacoro prakteke ora dumadi ing paling kasus, ahli ketemu cukup dening Laka.

• komplemenipun secara langsung

wujud gene iki gadhah owah-owahan ing pesawat haploid kromosom. kits bisa tiga lan quadruple. Triploids wis paling umum didiagnosis mung nalika ana aborsi spontan. Ana wis sawetara kasus ing pundi ibu ngatur kanggo nggawe baby kuwi, nanging padha mati sadurunge sik njongko ing umur lan sasi. Mekanisme saka mutasi gen in cilik triplodii nimbulaké lan sawur lengkap nondisjunction saka kromosom set salah siji wadon utawa lanang sel germ. Uga, mekanisme uga ngawula pembuahan pindho saka endhog. Ing kasus iki, ana kamudhunan saka placenta. rebirth iki diarani meteng graham. Biasane, owah-owahan iki mimpin kanggo pangembangan mental lan psikologi kelainan, aborsi bayi.

Kang wujud gene sing digandhengake karo owah-owahan ing struktur kromosom

Owah-owahan struktural sing akibat saka chromosomal break (fraktur) kromosom. Minangka asil kromosom iki sing disambungake, bejat katon sadurungé. Modifikasi iki uga seimbang lan imbang. Imbang ora keluwihan utawa butuh materi, Nanging ora ditampilake. Padha bisa kelakon mung ing kasus-kasus iku ngendi ing situs karusakan saka kromosom ana gene sing fungsi-fungsi penting. Ing pesawat imbang gamèt uga katon seimbang. Ing akibat saka Gamete pembuahan iki bisa nimbulaké munculé jabang bayi karo pesawat kromosom seimbang. Kanthi pesawat iki jabang bayi ngundakake sawetara malformations katon pathologies abot.

Jinis modifikasi struktural

wujud Gene dumadi ing tingkat tatanan Gamete. Kanggo nyegah proses iki ora bisa, utawa ora bisa mesthi ngerti sing wujud kuwi bisa kelakon. modifikasi struktural duwe sawetara jinis.

• pambusakan

Iki owah-owahan amarga mundhut saka bagean kromosom. Sawise longkangan iki dadi kromosom cendhek, lan bagéan severed sawijining ilang ing divisi sel luwih. pambusakan Interstitial - iki kasus nalika siji kromosom wis bejat ing sawetara panggonan. kromosom iki biasane gawé jabang bayi nonviable. Nanging ana njagani Anak slamet, nanging padha duwe amarga saka pesawat iki kromosom iki sindrom Wolf-Hirschhorn, "nangis kucing."

• duplikasi

wujud gene iki tuwuh ing tingkat saka organisasi kang kaping pindho DNA. Sejatine duplikat ora bisa dadi sabab saka ora normal kayata sing nimbulaké pambusakan.

• translocation

Translocation dumadi amarga transfer materi genetik saka siji kromosom liyane. Yen ana pecah ing saperangan kromosom lan padha ijolan perangan, dadi sabab retsiproktnoy translocation. The karyotype saka translocation iki wis mung patang puluh enem kromosom. The translocation banget padha mung dicethakaké dening analisis rinci lan sinau saka kromosom.

Owah-owahan ing urutan nukleotida

wujud Gene sing digandhengake karo owah-owahan ing urutan nukleotida, nalika ditulis ing modifikasi struktur sapérangan bagéyan DNA. Miturut efek mutasi kuwi dipérang dadi rong jinis - tanpa shift pigura lan shift. Ngerti persis apa nimbulaké owah-owahan saka DNA, iku perlu nimbang saben jinis dhewe.

Frame shift mutasi, tanpa

wujud gene iki sing digandhengake karo owah-owahan lan panggantos saka pasangan basa ing struktur DNA. Yen substitutions kuwi ora ilang dawa DNA, nanging bisa ilang lan panggantos asam amino. Ana kamungkinan sing struktur protein wis maintained, iku bakal ngawula minangka degeneracy kode genetik. Coba rincian pilihan loro: panggantos lan tanpa substitutions asam amino.

Mutasi dening ngganti asam amino

Ngganti lan turahan asam amino ing polipeptida disebut wujud missense. Ing molekul hemoglobin ana papat rentengan manungsa - loro "lan" (dumunung ing kromosom nomer nembelas), lan loro "b" (werna ing kromosom nomer sewelas). Yen "b" - sawetara normal, lan ana satus patang puluh enem ampas asam amino ing sawijining struktur, lan kaping nem punika glutamic a, hemoglobin ing normal. Ing kasus iki, asam glutamic kanggo dipunkodhe GAA triplet. Yen amarga wujud GAA GTA diganti, tinimbang asam glutamic ing molekul hemoglobin kawangun valine. Mangkono, tinimbang hemoglobin normal HbA katon hbs hemoglobin liyane. Mangkono, substitusi siji asam amino, lan nukleotida siji bakal nimbulaké penyakit abot serius - anemia sel sabit.

penyakit manifested dening kasunyatan sing sel getih abang mèmper arit sing. Nalika kuwi, padha ora bisa mlaku ngirim oksigen. Yen ing tingkat mRNA sing homozygous rumus hbs / hbs, iku ndadékaké menyang matine anak ing PAUD. Yen rumus HbA / hbs, sel getih abang duwe wangun banget saka owah-owahan. owah-owahan sing tipis iki migunani kualitas - resistance kanggo malaria. Ing negara ngendi ana risiko malaria panularan padha ing kadhemen saka Siberia, owah-owahan iki nduweni kualitas migunani.

Ngganti wujud saka asam amino tanpa panggantos

substitutions nukleotida tanpa exchange saka asam amino disebut seymsens wujud. Yen wilayah DNA enkoding ing "b" - sirkuit bakal diganti ing GAA GAG, banjur amarga kasunyatan sing génétik bakal ing keluwihan, ngganteni asam glutamic bisa kelakon. struktur chain ora owah, eritrosit bakal ora modifikasi.

mutasi Frameshift

wujud gene iki sing digandhengake karo owah-owahan ing dawa DNA. Length uga cilik utawa gedhe, gumantung ing mundhut utawa Kajaba saka pasangan nukleotida. Mangkono, rampung kabèh struktur protein diganti.

dipatèni Intragenic bisa kelakon. Kedadean iki ana nalika ana panggonan loro wujud sing ijol saben liyane. Iki wektu gabung pasangan nukleotida sawise siji wis ilang, lan kosok balene.

wujud tulisan

Iki minangka grup khusus saka mutasi. Arang, ing cilik dheweke, ana ing tampilan codons mandeg. Iki bisa kelakon loro ing mundhut saka pasangan basa, lan ing target sing. Nalika ana mandeg codons, sintesis polypeptides mandheg rampung. Mangkono bisa mbentuk allele null. Iku ora cocog salah siji saka protein.

Ana barang kaya dipatèni intergenic. Iki kedadean endi ngganti wujud saka siji gene suppresses ing wujud ing liyane.

apa owah-owahan sing dideteksi sak meteng?

wujud Gene gadhah owah-owahan gunggung kromosom ing paling kasus bisa ditemtokake. Kanggo mangerteni apa sing lair cacat ing pembangunan lan patologi, ing minggu awal meteng (saka sepuluh tiga welas minggu) screening diwènèhaké. Iki seri survey prasaja: pager ing conto getih saka driji lan pembuluh getih ultrasonik. On ultrasonik janin dianggep ing sesuai karo paramèter kabeh extremities, irung lan sirah. paramèter iki ing non-selaras kuwat nunjukaké sing bayi wis cacat ing pembangunan. Kanggo konfirmasi utawa lali diagnosa adhedhasar asil saka test getih.

Uga, cedhak pengawasan saka dokter sing ibu mangsa, bayi sing kudu ngganti wujud ing tingkat genetis, diturunake. Kang, sing wadon, sederek kang padha kasus anak karo ora duwe kabisan mental utawa fisik, dikenali Down sindrom, Patau lan penyakit genetis liyane.