Duchenne muscular dystrophy. Panyakit herediter

Ana macem-macem penyakit sing dumadi ing bocah-bocah, sanajan ora ana kahanan utawa lingkungan. Iki kategori penyakit herediter. Saiki kita ngomong babagan masalah kaya dystrophy musuhan Duchenne: apa jenis iki, apa gejala dheweke lan apa dheweke bisa ngatasi.

Istilah kasebut

Wiwitane, sampeyan kudu mangerteni apa penyakit herediter. Dadi, iki minangka penyakit sing muncul minangka akibat saka cacat ing apparatus sel turun temurun. Mangkene, iki minangka kegagalan tartamtu sing dumadi ing tingkat genetik.

Dystrophy otot Duchenne minangka penyakit heredit. Iku katon cepet sanget, gejala utama ing kasus iki yaiku kelemahan kanthi cepet ing otot. Sampeyan kudu dicathet: kaya kabeh penyakit otot liyane, penyakit Duchenne uga ndadékaké ing asil pungkasan kanggo atrophy otot, cacat motor lan, mesthi, cacat. Ing remaja, bocah-bocah karo diagnosis iki ora bisa dipindhah kanthi bebas lan ora bisa dilakoni tanpa bantuan njaba.

Apa sing kedadeyan ing tingkat gene

Kaya sing kacathet, dystrophy otot Duchenne minangka penyakit genetik. Dadi, ana mutasi ing gene, sing tanggung jawab kanggo produksi dystrophin protein khusus. Iki sing perlu kanggo operasi normal serat otot. Penting kanggo mangerteni yen mutasi genetik iki bisa diwarisake lan muncul sacara spontan.

Penting banget kanggo dicathet yen gene kasebut ana ing kromosom X. Nanging wanita ora bisa lara karo penyakit iki, mung minangka pemancar saka mutasi saka generasi ke generasi. Dadi, yen ibune nembus mutasi kanggo putrane, dheweke bakal duwe kesempatan 50% lara. Yen cah wadon, dheweke mung bakal dadi pembawa gen, dheweke ora bakal duwe manifestasi klinis penyakit.

Gejala: kelompok

Umumé, penyakit kasebut kanthi aktif nyedhiyakake babagan umur 5-6 taun. Nanging, gejala pisanan bisa dumadi ing bocah sing durung umur tiga. Ing wektu sing padha, kudu dicathet menawa kabeh gangguan patologi saka mead ditrapake sacara konvensional dadi sawetara klompok gedhe:

1. Ngalahake otot.
2. Ngalahake otot jantung.
3. Deformasi kerangka anak.
4. Kelainan endokrin.
5. Pelanggaran normal aktivitas mental.

Manifestasi paling umum saka penyakit kasebut

Sampeyan uga perlu kanggo ngobrol babagan babagan sindrom Duchenne. Gejala kasebut yaiku:

• Kelemahane. Sing mboko sithik tuwuh, berkembang.
• Kelemahan otot sing progresif diwiwiti kanthi tungkak ndhuwur, banjur sikil disentuh lan mung kabeh bagian awak lan organ liyane sing kena pengaruh.
• Anak kasebut mundhut kesempatan kanggo mindhah awake dhewe. Kira-kira 12 taun, bayi-bayi iki pancen gumantung ing kursi rodha.
• Kelainan sistem pernapasan uga diamati.
• Inggih, mesthi, ana pelanggaran ing karya sistem jantung. Sabanjure, owah-owahan ora bisa ditrapake dumadi ing myocardium.

Ngenani kekalahan otot balung

Iku asor saka jaringan otot - gejala paling umum, yen masalah kaya sindrom Duchenne. Perlu dicatet yen bayi-bayi wis lair tanpa deviasi khusus ing pembangunan. Ing umur enom, bocah kurang aktif lan seluler tinimbang kanca. Nanging paling asring dikaitake karo temperament lan karakter anak. Mulane, anané anané banget katon. Pratandha sing luwih penting katon nalika bayi lagi mlaku-mlaku. Bayi kuwi bisa nerusake driji sikil, tanpa bisa mlaku kanthi jangkep. Dheweke uga kerep tiba.

Nalika bocah kasebut wis bisa ngomong, dheweke tansah ngeluh kelemahane, nyeri ing geger, kesel banget. Kaya crumbs ora kaya mbukak, mlumpat. Sembarang beban fisik ora kaya, lan padha nyoba kanggo nyegah. "Ngomong" yen Duchenne dystrophy otot bayi, Mungkin malah gait. Dheweke katon kaya bebek. Anak lanang katon saka siji sikil menyang sing liyane.

Indikator khusus uga minangka gejala Hovers. Sing, bocah, munggah saka lantai, kanthi aktif nggunakake tangan, kaya climbing ing awake dhewe.

Sampeyan uga kudu nyatet yen karo masalah kayata sindrom Duchenne, anak kasebut mbebayani otak atrophies. Nanging asring kasebut mengkono yen crumb katon muscularly banget dikembangaké. Anak lanang ing vskidku pisanan katon kaya pompa. Nanging iki mung ngapusi. Masalahé yaiku nalika prosès penyakit serat otot mbengkongaké, lan panggonané dikuwasani déning jaringan lemak. Mula iki katon apik banget.

A little babagan deformation of the skeleton

Yen bocah duwe duchrope dystrophy kanthi progresif, banjur dadi bocah cilik bakal ngganti wujud balung. Pisanan, patologi kasebut bakal mangaruhi wilayah lumbar, banjur ana scoliosis, yaiku, ana kelengkungan tulang belakang toraks. Mengko, stoop bakal katon lan, mesthi, wangun sikil normal bakal berubah. Kabeh gejala kasebut bakal luwih disenengi kanthi kacepetan motor saka bayi.

About otot jantung

Gejala sing diwenehake ing penyakit iki uga asale saka otot jantung. Ana pelanggaran irama jantung, ana beda-beda ing tekanan getih. Ing kasus iki, jantung nambah ukuran. Nanging fungsionalitas kasebut sabanjure, padha ngurangi. Lan minangka asil, mbentuk jantung gagal. Yen masalah iki isih digabung karo gagal respiratori, banjur ana probabilitas sing dhuwur ing pati.

Kelainan mental

Perlu dicathet menawa dystrophy otot Duchenne-Becker ora sengaja nyedhiyakake dhewe minangka gejala mental retardasi. Uga amarga kurang saka inti kasebut minangka apodistrophin, sing perlu kanggo kerja otak. Pelanggaran intelektual bisa beda banget - saka keterbelakangan mental sing ringkih kanggo idiocy. Keluwesan kelainan kognitif iki uga difasilitasi dening ora bisa ngunjungi taman kanak-kanak, sekolah, bunderan lan papan jemaah anak liyane. Akibaté, disadaptasi sosial muncul.

Kelainan sistem endokrin

Gangguan endokrin sing dumadi ora luwih saka 30-50% kabeh pasien. Paling asring mung keluwihan, obesitas. Kajaba iku, bocah-bocah uga duwe tingkat sing luwih murah tinimbang kanca sebaya.

Hasil penyakit

Apa ciri klinis lan epidemiologis dystropi muscular Duchenne? Dadi, kedadeyan kasebut yaiku 3,3 pasien per 100.000 jiwa. Sampeyan kudu nyatet yen atrophy otot mboko sithik terus maju, lan ing umur 15 bocah lanang ora bisa dilakoni tanpa bantuan wong liya, kanthi ora bisa dipindhah. Kanggo kabeh, ana uga lampiran saka macem-macem infèksi bakteri (paling kerep iku genitourinary lan sistem pernapasan), kanthi perawatan sing ora bener saka bocah ana tekanan sores. Yen masalah karo sistem pernapasan sing ana gegandhèngan karo gagal jantung, bisa ngalami fatal. Yen ngomong kanthi umum, pasien kasebut meh ora tau urip luwih saka 30 taun.

Diagnosis saka penyakit

Prosedur apa bisa mbantu ngenali kanthi diagnosa "Dystrophy muscular dystrophy"?

1. Pengujian genetik, yaiku analisis DNA.
2. Elektromiografi, nalika owah-owahan utama otot dikonfirmasi.
3. Biopsi saka otot nalika anané protein dystrophin ing otot ditemtokake.
4. Test getih kanggo nemtokake level creatine kinase. Perlu dicathet yen enzim kasebut nuduhake pati serat otot.

Perawatan

Sampeyan ora bisa rampung ngobati penyakit iki. Sampeyan mung bisa ngurangi manifestasi gejala, sing bakal nggawe urip sabar luwih gampang lan luwih gampang. Dadi, sawise pasien didiagnosis karo diagnosis iki, dheweke paling kerep diwenehake terapi glukokortikosteroid, sing dirancang kanggo memperlambat perkembangan penyakit kasebut. Prosedur liyane sing uga bisa digunakake kanggo masalah iki:

• Ventilasi tambahan paru-paru.
• Terapi pengobatan, sing ngarahake normalizing karya otot jantung.
• Nggunakake maneka piranti sing nambah mobilitas pasien.

Penting uga diwenehi tandha manawa saiki, kita ngembangake teknik-teknik paling anyar, sing adhedhasar terapi gen, uga transplantasi sel stem.

Penyakit otot liyane

Ana uga penyakit bawaan otot anak liyane. Penyakit kaya kasebut bisa disebabake, sajrone dystrophy Duchenne:

• Dystrophy Becker. Penyakit iki sarupa banget karo sindrom Duchenne.
• Dystrophy saka dreyfus. Iku penyakit sing rada maju, ing endi akal sing ditahan.
• Dystrophy otot progresif saka Erba-Roth. Katon ing remaja, perkembangan cepet, cacat ana ing awal.
• Wangun pleural saka Landusi-Dezherin, nalika kelemahan otot ditrapake ing pasuryan, pundhak.

Sampeyan kudu nyatet yen ora ana penyakit sing nuduhake kelemahan otot ing bayi anyar. Kabeh gejala dumadi utamane ing remaja. Jangka uripe pasien ora ngluwihi 30 taun.