Penyakit genetis sing dipun warisaken. Medical lan genetik testing

Saka tuwane anak bisa ndarbeni ora mung tartamtu mripat werna, dhuwur utawa wangun saka pasuryan, nanging uga penyakit genetis sing dipun warisaken. Apa sing padha? Aku bisa nemokake wong? Apa klasifikasi penyakit nurun ana?

Mekanisme saka heredity

Sadurunge ngomong bab penyakit, punika perlu kanggo ngerti apa genetis pusaka. Kabeh informasi bab kita ingkang wonten ing molekul DNA, kang kasusun saka ranté unimaginably dawa saka asam amino. Alternation kasebut asam amino iku unik.

pecahan DNA untaian disebut gen. Saben gene iku Alexa sakabehe bab siji utawa luwih gejala ing awak, kang wis bisa ditularaké saka tuwane kanggo anak, kayata werna kulit, rambut, karakter sipat, lan ing. D. Yen lagi rusak utawa nglanggar karya sing katon penyakit genetis, ditularaké warisan.

DNA diatur ing kromosom 46 utawa 23 pasangan, salah siji kang seksual. Kromosom sing tanggung jawab kanggo kegiatan gene, Nyalin, lan Recovery saka bundhas. Minangka asil pembuahan ing saben pasangan ana siji kromosom saka rama lan salah siji saka ibu.

Endi siji gen bakal unggul lan recessive utawa kasim. Simplistically, yen gene bapané werna mripat, bakal unggul, anak bakal oleh warisan iki sipat saka wong, ora saka ibu.

penyakit genetis

penyakit dipun warisaken dumadi nalika mekanisme panyimpenan lan transmisi Pelanggaran informasi genetik dumadi, utawa mutasi. Organisme kang gene wis rusak, bakal pass ing kanggo turunane sing ing cara sing padha kuwi sing sehat.

Ing cilik endi gene ora normal iku recessive, iku uga ora katon ing generasi sabanjuré, nanging lagi pelaku usaha sawijining. Kasempatan sing unggul gene ora bakal dituduhake ana, nalika gene sehat uga bakal unggul.

Nanging saiki dikenal luwih saka 6000 penyakit genetis. Akeh wong katon sawise umur 35, lan sawetara uga tau wara-wara dhewe pemilik. Kanthi frekuensi dhuwur banget manifested diabetes mellitus, kelemon, obat, penyakit Alzheimer, skizofrenia lan kelainan.

klasifikasi

penyakit genetis, dipun warisaken, duwe nomer ageng saka varieties. Kanggo dibagi mau menyang kelompok kapisah bisa dianggep lokasi nglanggar, nimbulaké, Gambar Clinical, alam heredity.

Penyakit-penyakit bisa digolongaké miturut jinis pusaka lan lokasi saka gene risak. Dadi, iku gene penting dumunung ing seksual utawa non-seksual kromosom (autosom), lan iku akeh banget utawa ora. Nyedhiakke penyakit:

• Autosomal unggul - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia lensa.
• Autosomal recessive - albinism, otot dystonia dystrophy.
• lantai Limited (ana mung wanita utawa wong) - hemophilia A lan B, wuta werna, paralysis, diabetes fosfat.

Klasifikasi kuantitatif lan kualitatif penyakit nurun kang ngenali genetis, chromosomal lan jinis mitokondria. Sing terakhir nuduhake DNA ing kelainan mitokondria njaba sari pathi. Ing loro dumadi ing DNA, kang dumunung ing inti sel, lan duwe sawetara subspesies:

panyebab

gen kita kathah ora mung nyimpen informasi, nanging uga kanggo ngganti, éntuk kuwalitas anyar. Iki mutasi sing. Mengkono arang, bab 1 wektu saben yuta kasus lan ditularaké katurunan, yen wonten ing sel germ. Kanggo siji frekuensi gene mutasi iku 1: 108.

Mutasi iku proses alam lan mbentuk basis saka variable evolusi umat urip. Padha bisa mbiyantu lan mbebayani. Sawetara bantuan kita luwih ngganti menyang lingkungan lan cara gesang (contone, gantos kanggo jempol), wong mimpin kanggo penyakit.

Kedadeyane normal ing gene kecepatan nganti fisik, kimia lan biologi faktor mutagenic. Sifat iki duweni sawetara alkaloid, nitrates, nitrites, sawetara aditif pangan, obat omo, cairan pelarut lan produk lenga.

Antarane faktor fisik sing ionizing lan radiation radioaktif, sinar ultraviolet, kacida dhuwur lan kurang Suhu. Minangka nimbulaké biologi sing virus rubella, campak antigen, lan ing. D.

predisposition genetis

Para pengaruhe kita ora mung kanggo pendidikan. Punika dikenal sing sawetara wong duwe kasempatan luwih saka kedadeyan saka sawetara penyakit saka wong amarga saka heredity. predisposition genetis kanggo penyakit occurs nalika wong saka kulawarga iku nglanggar ing gen.

Resiko saka penyakit tartamtu ing bocah gumantung marang dheweke utawa jinis, amarga sawetara penyakit sing mung ditularaké ing sak baris. Iku uga gumantung ing lomba manungsa lan ing jurusan kang kekerabatan karo sabar.

Yen wong wis lair kanthi ngganti wujud saka anak, banjur kasempatan saka marisi penyakit punika 50%. Gene uga ora mujudaké dhiri ing sembarang cara, kang recessive, minangka ing cilik saka pernikahané karo wong sehat, kasempatan saka maringaken katurunan arupi liwat 25%. Nanging, yen pasangan uga bakal terus kuwi gene recessive, kemungkinan kawujudan ing bani kanggo nambah maneh 50%.

Cara kanggo ngenali penyakit?

Wektu kanggo ndeteksi penyakit utawa predisposition kanggo Genetics Center. Biasane, kuwi ing kota-kota gedhe. Sadurunge analisis saka rembugan karo dhokter kanggo mangerteni apa masalah kesehatan sing diamati ing sederek.

survey Medical lan genetik wis conducted dening njupuk sampel getih. sampel wis kasebut kanthi teliti, sinau ing laboratorium kanggo maksud apa ora normal. tuwane calon biasane rawuh konsultasi kuwi sawise meteng. Nanging, ing tengah genetik kudu teka lan sak planning sawijining.

penyakit nurun akeh mengaruhi kesehatan mental lan fisik saka anak, mengaruhi pangarep-arep urip. Akèh wong sing angel kanggo nambani, lan tampilan sing wis diatur mung kanthi cara medical. Mulane, kanggo nyiapake luwih kanggo bayi kuwi sadurunge angen-angen.

sindrom Down

Salah penyakit genetis sing paling umum - Down sindrom. Nanging ana ing 13 kasus saking 10000. Iki anomali, ing wong kang wis 46, lan 47 kromosom. Diagnosa sindrom bisa langsung ing lair.

Antarane gejala utama pasuryan flattened, wungu sudhut ing mripat, gulu cendhak lan lack saka otot Nada. Kuping biasané mata oblique incision cilik, duwe aturan baku wangun tengkorak.

Patients anak duwe kelainan comorbid lan penyakit - radhang paru-paru, SARS, etc. Sampeyan bisa nemu exacerbations, kayata mundhut saka pangrungon, ngarsane, hypothyroidism, penyakit jantung ... Nalika daunizm pembangunan mental wis kalem mudhun lan asring tetep ing tingkat pitu taun.

karya ajeg, pakaryan khusus lan ancang-ancang nemen nambah kahanan. Ana akeh kasus wong karo sindrom padha uga kudu manggon independen, gawe lan duwe sukses profesional ngrambah.

hemophilia

A penyakit dipun warisaken langka sing mengaruhi wong. Nanging ana sapisan ing 10,000 kasus. Hemophilia ora dianggep lan mengkene saka owah-owahan ing gene siji ing kromosom X seksual. Women mung pelaku usaha saka penyakit.

Karakteristik utama punika lack of protein, kang tanggung jawab kanggo clotting. Ing kasus iki, malah trauma suntingan nimbulaké getihen sing ora mung mandheg. Kadang iku piyambak mujudaken mung ing dina sawise bundhas.

British Koroleva Viktoriya ana operator hemophilia. Dheweke liwati penyakit kanggo akeh keturunan, kamasuk Tsarevich Alexei - bin Tsar Nicholas II. Amarga dheweke penyakit teka kanggo bisa disebut "kraton" utawa "Victorian".

sindrom Angelman

Penyakit iki asring disebut "sindrom seneng boneka" utawa "sindrom Petrushka", wiwit patients duwe outbursts Kerep saka ngguyu lan mesem, obahe semrawut saka penyelundupan. Nalika anomali iki ditondoi dening gangguan turu lan pembangunan mental.

Sindrom ana sapisan saben 10 000 kasus amarga lack saka sawetara ngandhut campuran gen saka lengen dawa saka kromosom 15. penyakit Angelman develops mung yen ana gen in kromosom ing, dipun warisaken saka ibuné. Nalika gen padha absen ing kromosom Simbah, ana sindrom Prader-Willi.

Penyakit ora bisa nambani rampung, nanging uga ngredhakaké gejala. Kanggo nindakake iki, conducted pangobatan fisik lan massages. Kanthi sawijining, patients ora njaluk, nanging perawatan bisa njupuk saka bilur-piyambak.