Russell-Silver sindrom: nimbulaké gejala, perawatan

medicine Modern mangerténi akèh penyakit. Sawetara wong sing apik, ing nimbulaké lan pangobatan saka kelompok liyane ilmuwan apa muspra. Part angsal penyakit, nalika wong gawan. Salah penyakit kuwi cacat sindrom Russell-Silver.

Tambahan saka penyakit

Ana judhul populer: Silver-Russell dwarfism, SSR.

Russell A. lan H. K. Silver - Pediatrina, sing wis sinau telat ngremboko nursing.

sindrom Russell-Silver punika penyakit cacat. fitur utama yaiku wektu tundha ing perkembangan fisik sak meteng, ing tartamtu, infringed tatanan saka balung anak. Ing mangsa, ana uga luwih saka ing fontanelle nutup.

Panyebab pusaka sing isih durung dikawruhi, ing paling kasus ana sistem tartamtu.

Penyakit occurs ing wong siji per 30 000. Ing jinis ngembangaken penyakit ora kena pengaruh.

Sing nimbulaké saka sindrom saka Russell-Silver

Sabab utama penyakit iku arang banget Pelanggaran ing tingkat saka génétika. Lan wangun pusaka ora saka Lapuran utawa sistemik.

Paling asring nandhang sangsara marga saka kromosom 7 (10% kasus), 11, 15, 17, 18. Iku kromosom iki lan tanggung jawab kanggo wutah manungsa. Ing kasus paling iki amarga kasunyatan sing anak olèh warisan loro salinan kromosom saka ibu. efek iki disebut disomy uniparental ibu.

gejala njaba saka penyakit

Ing lair saka anak karo sindrom saka Russell-Silver boboté rodo cilik, biasane ora luwih saka 2500 g, senajan kandhutan iki dianggep istilah-lengkap. Length karo bab 45 cm. Kanthi umur, masalah ora mantun lan retardation wutah diamati ing wong diwasa (wadon ora munggah luwih saka 150 cm ing wong rada luwih saka 150 cm). Nanging, bobot punika kanthi konsisten karo umur, ing sawetara kasus malah luwih saka normal.

Nglakoni owahan lan sistem urogenital, contone, ana cryptorchidism (kelainan kang testicles ora dumunung ing panggonan sing), hypospadias (Urèter mbukak atypical kanggo wilayah iki), hypoplasia saka penis lan scrotum (underdevelopment).

Externally, sindrom Russell-Silver uga diamati. Panjenenganipun ndungkap ing asimetri awak. Iku mengaruhi pasuryan lan gedhe, lan dawa saka sikil lan tangan.

Iku mengaruhi sindrom Russell-Silver (perawatan saka penyakit bisa ditemokake ing artikel), lan ing pasuryan. Bagéyan saka tengkorak, kang otak, tambah ing comparison karo sisih ngarep mau, lan Tambah punika cetha disproportionate. wangun pasuryan mirip triangle kang bathuk gilig, lan ukuran saka mandible lan tutuk wis Ngartekno suda. Iki diarani psevdogidrotsefaliya. Lips nyenyet lan sudhut rada sudo (efek saka "carp tutuk"). langit kang dhuwur, ing sawetara kasus, sampeyan bakal Sumbing a. Kuping protruded ing paling kasus.

Antarane gejala external gawan sing:

• nglanggar tatanan saka lemak subcutaneous;
• panah dodo;
• lordosis ing wilayah bangkekan (ing Convexity kang utomo maju);
• lengkungan saka sethitik driji.

penyakit web organ internal

Saliyane kerusuhan external, asring diamati lan masalah internal awak. Russell-Silver sindrom (gejala gadhah katon mboten saget, kaya sing ditegesake ndhuwur) mengaruhi ginjel amarga tatanan ora duwe aturan baku sing (wangun tapel jaran, expansion saka pelvis ngenani babagan ginjel, acidosis tubulus).

Kanggo patients, preduli saka karakteristik jinis sing Pakel awal. Ing 30% kasus wiwit ing umur 6 taun. Iki langsung kasunyatan sing ana stimulasi ovarium gonadotropin (hormon seksual jumlah banget banget).

Nanging Intelligence wis kebak tetep.

Russell-Silver sindrom: diagnosis

penyakit didiagnosis ing PAUD. kaputusan kuwi digawe dening Pediatrina, nonton anak lara. Nanging, saliyane kanggo pengamatan biasanipun sing digawa metu, lan macem-macem tes laboratorium lan tes:

1. Nentokake tingkat gula getih. Kerep banget anak kang didiagnosis "sindrom Russell-Silver", duwe tingkat glukosa darah.
2. Testing kanggo normal chromosomal. Ing kasus paling, iki masalah sing ditemokake.
3. Netepake jumlah wutah hormon. Ing penyakit iki ana kurang.
4. Ujian tatanan saka balung. Iki dibutuhake supaya rampung ngilangke kondisi tambahan, kang ing sawetara kasus bisa menehi asil positif palsu.

Tambahan saka perawatan

Ing aturan utama perawatan: diagnosis pas wektune. Yen sampeyan ora wis ing wektu, dhokter bisa sira apa perawatan hydrocephalus, nanging ora duwe penyakit ing anak.

Ing kasus paling, patients kuwi diutus kanggo nampa wutah hormon ing pola tartamtu, kang ngembangaken dokter.

Kajaba iku, ing cara asring digunakake lan tambahan:

• fisik therapy, kang yakuwi kanggo nambah Otot;
• pendhidhikan khusus.

Ing Course saka perawatan ing wektu sing padha njupuk sawetara specialists:

• dokter-DNA sing bisa kanggo ndeteksi penyakit ing awal banget sawijining;
• Dietitian utawa gastroenterologist, tugas utama kanggo berkembang diet khusus sing yakuwi kanggo nambah wutah;
• endocrinologist, sing nunjuk wutah hormon;
• ahli ilmu jiwa.

Kanggo nemtokake kesahihan saka perawatan bisa kanggo nambah tarif wutah. Nalika rencana dirancang mlaku ing taun pisanan saka perawatan bisa entuk asil ing 8 cm.