Atropi panggul otot panggang: gejala lan perawatan

Atrophy saka balung mburi otot diwujudake ing bocah cilik. Gejala pisanan bisa kedadeyan nalika umur 2-4 sasi. Iki minangka penyakit herediter sing ditondoi dening kasunyatan bilih sel syaraf alon-alon mati ing batang otak.

Jinis masalah

Gumantung nalika gejala pisanan katon, tingkat kerumitan lan sifat owahan atrophik mbedakake sawetara jinis penyakit kasebut.

Atrofi otot panggung bisa berkembang kanthi:

- Tipe pisanan: akut (wangun Verdig-Hoffmann);

- jinis liya: penengah (infantile, nemen);

- jinis katelu: wangun Kugelberg-Welander (nemen, remaja).

Telung jinis penyakit sing padha dumadi, miturut ahli, amarga mutasi beda saka gene sing padha. Atropi panggulung otot minangka penyakit otoimun sing kedadeyan nalika rong gen resesif diwenehi, siji saka saben wong tuwa. Situs mutasi ana ing 5 kromosom. Saiki wis ana kanggo saben 40 wong. Gen iki tanggung jawab kanggo enkoding protein, kang njamin anané motoneuron ing sumsum tulang belakang. Yen proses iki dilanggar, neuron mati.

Penyakit Verdin-Hoffmann

Sampeyan bisa nyangka yen ana masalah nalika ngandhut. Yen bocah iki ngalami atrophy muscular tengkorak tipe 1, banjur kerep tenggorokan lan mengko nyedhaki janin sajrone meteng. Sawise lair, dokter bisa diagnosa hipotensi umum otot.

Atrophy wiwit ditepungi ing wulan pisanan. Asring ing bagéan proximal, fiksicle twitches saka otot saka punggung, awak, lan perangan awak dicathet. Ana uga kelainan bulbar. Iki kalebu ngisep sing ora nyenengake, nangis sing rapet, sing nglanggar proses menelan. Anak-anak kanthi penyakit Verdin-Hoffman asring ngalami penurunan ing emetik, batuk, pharyngeal, refleks palatine. Dheweke uga nyatet fibrillasi otot lingual.

Nanging iki ora kabeh tandha-tandha sing bisa ditemtokake atrophale otot tengkorak. Gejala karakteristik tipe 1 saka penyakit iki kalebu kelemahane otot intercostal. Ing kasus iki, dodo bayi katon lembek.

Ing sasi kapisan, bocah kasebut asring nandhang infeksi saluran pernapasan, pneumonia lan aspirasi sing kerep banget.

Diagnosis penyakit Verdin-Hoffman

Nemtokake penyakit bisa yen sampeyan nliti anak. Ana sawetara pratandha klinis sing bisa ditemtokake para spesialis menawa bayi nduweni atropi otot tengkorak. Diagnostik kalebu:

- analisis biokimia getih (bakal mirsani aldolase lan creatine phosphokinase);

- Pemeriksaan elektromaiografis (sungu ing sungu anterior saka sumsum balung bakal dituduhake dening irama pager);

- Pemeriksaan histologis otot rangka (clumps saka serat cilik bunder sing dideteksi).

Mikroskopi saka sumsum tulang belakang (sungu ngarep) nuduhake yen ana perubahan degeneratif ing inti motor saraf cranial. Ana swiwi bening lan / utawa wrinkling saka sel motor, proliferasi microglial utawa astrocyt, kromatolisis. Fénoména iki diiringi katon serat glial kandhel.

Penting kanggo ngleksanakake diagnosis diferensial kanggo ngilangi aciduria organik, kongenital utawa struktural myopathies, kayata pemalinum, myopathy myotubular, utawa penyakit batang tengah.

Prakiraan Tipe I atrophy

Gumantung ing tingkat lesi, penyakit Verdin-Hoffmann bisa mulai katon ing dina pisanan sawise lair. Spesialis sanajan ing situasi bocah bisa nganggep yen dheweke duwe atrophy otot panggung. Foto-foto bocah-bocah iki padha: padha ngapusi ing kodhok. Ing extremities ing joints lan pinggul Pundhak ditarik saka wong-wong mau, lan ing elbows lan dhengkul padha bengkong.

Otot-otot sing dislokasi ing dhaerah sing luwih duwur yaiku sing pertama nandhang sangsara . Proses kekalahan dumadi ing garis munggah. Nalika penyakit kasebut berkembang, otot larynx lan pharynx kena pengaruh. Iku mengkono sing penyakit manifests dhewe Luwih mengko. Nanging watesan iku umur 6 sasi. Anak-anak bisa malah ngunggah-unggahi lan ngowahi, nanging ora tau njagong.

Paling bayi mati saka jantung, gagal pernapasan utawa infèksi sadurungé ing taun pisanan. Luwih saka 70% bocah mati sadurunge 2 taun. Nganti umur 5 taun, kira-kira 10% saka bocah kasebut urip.

Tipe II atrophies

Ing sawetara kasus, skenario liya bisa uga. Atrophy muscular tengkorak tipe 2 katon rada mengko. Biasane pratandha pisanan diamati ing umur 8-14 wulan. Kanggo bocah kasebut, kekuwatan otot umum lan hipotensi minangka ciri.

Penyakit iki dituduhake dening driji tipis, katon tremor fascicular ing otot bagéan proksimal saka extremities, ing pucuk driji. Anak-anak iki duwe periode perkembangan normal. Wong-wong ing jaman tengen wiwit nyekel kepala, njagong. Nanging ora ana pitakonan sing mlaku-mlaku.

Anak-anak biasane bisa nyedhot lan ngulu, ing taun-taun awal bayi, fungsi pernapasan ora kena. Nanging ing wayah mangsa, kelemahane otot wiwit berkembang. Ing umur sing luwih tuwa, ana pelanggaran ngapusi, ana sinus hidung. Salah satunggaling komplikasi paling umum ing pasien kanthi umur urip sing signifikan yaiku scoliosis.

Ramalan kanggo atrophy tipe II

Senadyan kasunyatan yèn ing sasi kapisan anak bisa berkembang kanthi normal, kahanan kasebut worsensik liwat wektu. Nalika umur rong taun, refleks tendon saka tangane ilang ing anak. Ing podo karo, otot intercostal bakal nyuda. Akibaté, thorax wis kacepetan, ana panangsane pembangunan motor.

Mung 25% bocah sing wis didiagnosis karo atropi otot tengkorak bisa ngadeg utawa ndhukung kanthi dhukungan. Tahap pungkasan penyakit kasebut ditandai karo munculna kyphoscoliosis. Akeh bocah mati ing antarane umur 1 lan 4 taun. Penyebab paling umum saka pati yaiku pneumonia utawa karusakan otot pernapasan.

Nalika diagnosis ditetepake, atrophinal panggulawenthah otot kudu dileksanakake diagnosis diferensial karo myopathies kongenital utawa struktural, jenis-jenis cerebral palsy-astika.

Luwih saka 70% pasien manggon luwih saka rong taun. Rata-rata pangarep-arep urip anak-anak kasebut kira-kira 10-12 taun.

Penyakit Kugelberg-Welander

Prognosis sing paling nyenengake ing pasien sing wis didiagnosis karo atrophy spinal otot tipe III. Bisa dumadi antarane umur nganti 20 taun. Paling asring, manifestasi pisanan kacathet nalika umur 2-7 taun. Otot proksimal ing panggul ngalami pisanan.

Pasien duwe kesulitan mlaku-mlaku, mlaku-mlaku, tangi saka squatting lan kudu mundhak ing undhak-undhakan. Wigati dieling yen manifestasi klinis penyakit iki ing wangun iki mirip karo dystropi progresif Becker.

Lengen proksimal lan sabuk bahu mung kena sawetara taun sawise manifestasi pisanan saka penyakit kasebut. Sakliyane wektu, thorax deforms, ana tremor fascicular tangan lan kontraksi tanpa kontrol kelompok otot beda. Ing wektu sing padha tendon refleks nyuda lan deformasi tulang mulai berkembang. Dodo, sikil, sikil ganti, scoliosis saka utomo katon.

Prognosis kanggo penyakit keturunan III

Penyakit Kugelberg-Welander minangka atrophy otot panggunan balung wong diwasa. Penyakit iki nyebabake nyawa pasien rada cilik, nanging ora nyebabake cacat abot. Perkembangane alon-alon. Mulane, paling wong kanthi diagnosa iki urip nganti diwasa.

Sadurunge wiwitan perawatan penting kanggo ngleksanakake diagnosis diferensial karo macem-macem dystrophies otot, ngetik 5 glycogenosis lan myopathies struktural. Ana cara sing bisa kanggo nemtokake atropi balung. Iki minangka diagnosa DNA langsung. Sampeyan perlu, amarga manifestasi klinis penyakit Kugelberg-Welander bisa diganti.

Ing kira-kira 50% kasus, pasien ilang kemampuan kanggo mlayu saka umur 12 taun. Ing kasus iki, kekuwatan otot karo umur mung maju. Ana hypermobility lan contractures bebarengan, ana risiko tambah fraktur.

Pratandha penting

Minangka aturan, penyakit Verdin-Hoffman didiagnosis ing sasi kapisan. Yen bocah ora duwe gerakan nalika lair, dheweke ora bisa urip nganti umur siji sasi.

Kelemahan lan kontraksi otot ing bayi, tremor ing tangan lan wektu tundha motor pembangunan, kudu menehi tandha loro dokter lan wong tuwa. Anak kuwi ora bisa mlaku. Mung seprapat kabeh pasien bisa ngadeg kanthi dhukungan. Anak-anak direkrut menyang kursi rodha.

Nanging sing paling angel kanggo nemtokake penyakit Kugelberg-Welander. Sawise separo saka pasien sing diterangake yaiku hypertrophy saka otot. Mulane, bisa disebabake kanthi dystropi muscular, tinimbang atrophy otot panggunan. Panyebab penyakit iki ditetepake ing taun 1995, nalika bisa ngenali gen mutasi SMN. Hampir kabeh pasien duwe pambusakan homozygous saka SMN7, ditondoi kanthi mundhut loro salinan telomeric saka gene lan salinan centromeric utuh.

Taktik perawatan

Sayange, atrophy balung mburi otot minangka penyakit otoimun, pangembangan sing ora bisa dicegah. Kahanan iki rumit dening kasunyatan sing ora ana perawatan tartamtu.

Ing sawetara kasus, Doctors mung bisa ngendhokke kondisi pasien karo bantuan fisioterapi. Ngapikake kualitas urip sing ngidini adaptasi orthopedic khusus.

Perhatian khusus kudu diwenehi kanggo nutrisi pasien kasebut. Seringkali nulis obat sing bisa nambah metabolisme. Nanging iki ora kabeh sing bisa ditindakake yen atrophy otot tengkorak wis dikonfirmasi. Perawatan kasusun saka janjian saka senam. Tekanan fisik kanggo pasien kasebut penting. Iku perlu kanggo ningkatake fungsi otot lan nambah massa. Nanging, beban kudu diwilang dening dokter. Ing kasus iki, pendidikan jasmani bakal duwe efek sing bermanfaat ing kabeh organisme. Efek penguat umum bakal ketok. Diangkat dadi latihan morning therapy utawa hygienic, latihan ing banyu utawa mung pijet restoratif.