Sipat unggul Autosomal. Autosomal recessive tandha

Ing sawetara penyakit beda sing nemen bisa matesi manungsa lan malah mimpin pati, saya akeh. Mangkono iku perlu mangertos kasunyatan penting: sawetara saka pathologies sing nglanggar fungsi ono sesambungan karo badan sing ora angsal, lan, lagi ngomong, duwe werna sing saka génétika. Kita ngomong bab pusaka sipat autosomal liwati mudhun saka generasi kanggo generasi.

Apa temenan dening tandha autosomal

Delving menyang pet tembung, iku penting pisanan kabeh kanggo mbayar manungsa waé kanggo fitur iki titah urip minangka heredity. Ing kasus paling, anak katon kaya wong tuwane, nanging ing wektu sing padha antarane kulawarga padha sakbenere tansah beda tartamtu bukti.

Ing tembung liyane, saben nduweni ciri individu dhewe, nanging lagi bener bagéan saka warisan genetik. Mangkono, autosomal tandha - ora liya warisane saka ciri genetik tuwane.

Transmisi penyakit

Saliyane fitur tartamtu saka individu, wong bisa oleh warisan saka bapakné lan ibuné sawetara penyakit. Iki kasunyatan punika amargi pangaruh saka mutasi gen sing lokal ing autosomes. Ing kasus iki, pratandha iki bisa dipérang dadi rong wilayah tombol: unggul lan recessive. Loro-lorone duwe impact sing pinunjul ing struktur saka warisan saka individu.

sipat unggul Autosomal

Saben jinis wis pusaka tartamtu dhewe. Yen kita nimbang lan autosomal unggul, iku worth kang lagi nyimak sing ing kasus iki kanggo penyakit dipun warisaken dening transmisi cekap saka allele mutant saka salah siji tiyang sepah. fitur kuwi marisi merata uga dumadi ing loro lanang lan wadon. Ing kasunyatan, pusaka dominan autosomal bisa ditegesake minangka karakteristik transfer, kang kontrol dening gen allele autosomal unggul. Karo jinis pusaka kanggo manifestation saka penyakit bakal mung siji allele mutant, lokal ing autosom.

Kabar apik iku sing paling saka penyakit sing bisa ditularaké kanthi cara sing padha, gawe piala pinunjul ora nimbulaké, utawa wong iku duwe ngrugekake efek pinunjul ing fungsi reproduksi manungsa. Yen dibandhingake tingkat pengaruh ing persentasi saka penyakit, gejala dominan asring dadi sabab saka sembarang standar, tinimbang recessive. Ing ngarsane mutasi kuwi ing salah siji saka pasangan karo résiko kasehatan wutuh saka transmisi penyakit punika 50%. Menawi mekaten, lan sipat unggul autosomal, kang mawujud ing wangun mutasi bisa liwati saka generasi kanggo generasi lan, mangkono, duwe karakter kulawarga. Boten kados autosomal recessive, pratandha cetha tumrap heterozygotes sing duwe mutated lan siji alleles normal ing kromosom homologous.

Penyakit karo pusaka dominan autosomal

Ing jinis transmisi sipat turun temurun kanggo ngembangaké generasi sabanjure penyakit operator mutasi cekap heterozygous. Lan kasunyatan menarik iku tandha autosomal unggul tegese frekuensi padha penyakit ing bocah-bocah wadon lan lanang.

Yen penyakit punika asil saka impact saka jinis transmisi heredity, ana bocah, sanadyan wong tuwane sing sehat, banjur kasunyatan iki emergence saka mutasi anyar ing sel kuman saka ibu utawa bapak. Iku penting kanggo ngerti sing ing siji kulawarga efek unggul gene ing anak bisa dadi beda. Iki tegese Gambar Clinical lan keruwetan penyakit ora kudu padha.

conto penyakit

Autosomal unggul jinis ngubungake pocapan dening penyakit, kayata sindrom Marfan. diagnosa kuwi sing jaringan ikat ing awak manungsa disabetake. Ing patients gerah saka sindrom Marfan biasané tipis driji lancip lan perangan awak disproportionate dawa. wong kuwi kerep berkembang malformations saka aorta lan katup jantung.

penyakit nurun kang liyane, kang wis ditetepake dening ngarsane pusaka dominan autosomal sipat, - brachydactyly a, dheweke korotkopalost. Iki gejala langka, kedadean ing salah siji saka tuwané. Manifestation saka penyakit wis ngelingke ing dina awal sawise lair amarga owahan wajar ing phalanges saka driji sikil lan tangan.

Turun temurun budheg - sipat autosomal, kang uga bisa ditegesake minangka dominan.

Amyotrophic tambahan sclerosis (ALS, utawa penyakit Lou Gehrig kang) uga asil saka warisane dominan autosomal lan ngubungake nuduhake grup penyakit motor-neuron. penyakit bisa ditegesake minangka gangguan neurodegeneratif maju bejat, kang disebabake kamudhunan saka sel sistem gemeter - syaraf motor. Fungsi utama saka sel iki - kanggo njaga perih Nada lan pangopènan sesambungan motor.

Autosomal sipat recessive: Fitur

Jinis iki pusaka wis sawetara ciri tombol:

• ora bisa mengaruhi status anak, sanajan urut- wis akèh pelaku usaha penyakit nurun kang minangka sipat recessive catetan piyambak ing saben generasi (pusaka horisontal, kados sipat unggul);
• gene recessive mutant (s) fenopticheski dicethakaké mung ing kasus nalika iku ing negara homozygous saka (aa);
• penyakit nurun kang katon merata asring ing Badhak wadon lan lanang;
• tentrem sing anak bakal lair gerah mundhak banget ing cilik saka kekawin antarane sederek cedhak;
• fenopticheski tuwane sehat anak karo penyakit bisa kawedhar pelaku usaha heterozygous saka gene mutant.

Iku worth kang lagi nyimak sing antarane kabeh autosomal recessive pusaka penyakit nurun kang punika Gejala sing paling umum. Penyakit-penyakit sing bisa ditegesake minangka akibat saka fitur iki kalebu ing fermentopathia klompok gedhé, anjog kanggo metabolis kelainan, penyakit getih (kalebu homeostasis), ginjel, sistem imun, lan liya-liyane.

Conto autosomal penyakit recessive

• pratandha klompok iki uga lantaran penyakit Gierke (glycogenosis). Manifestation saka kelainan genetis iki disababaké déning kurang saka enzim glukosa-6-fotosfatazy, kang ndadékaké menyang rusak owahan saka kemampuan glukosa ginjel kanggo ngasilaken. Nglanggar proses kuwi penting pesti ndadékaké kanggo hypoglycemia.
• penyakit sirup cipratan Maple - uga sipat autosomal, kang bisa ditegesake minangka recessive. penyakit wis jeneng liyane - ing penyakit cipratan Maple sirup. diagnosa kuwi melu kelainan metabolisme sing wis dadi asil metabolisme samesthine asam amino branched-chain. Penyakit iki bisa lantaran kanggo acidemia organik.
• penyakit Tay-Sachs, kang nduwèni jeneng kayata neonatal idiocy amavroticheskaya lan kurang saka hexosaminidase. penyakit iki autosomal genetik recessive lan ndadékaké kanggo rusak maju kabisan fisik lan mental ing anak.
• Sampeyan kudu nyatet sing, ing kontras menyang penyakit kuwi, budheg, autosomal pratondo recessive saka wuta werna, nanging uga ing kategori "jinis-disambung". Nglanggar werna uga salah siji sebagean utawa lengkap. Sing paling umum yaiku pemahaman kleru abang. Iku worth kang lagi nyimak sing ing sawetara kasus, pemahaman mboten saget saka werna tartamtu wis nutup kerugian dening liyane bédané kwalitase antarane mbandingake saka werna.

• Phenylketonuria - lan recessive sipat autosomal, kang gawe katut penyakit metabolis warisaken. Iku nyebabake nglanggar enzim kerugian phenylalanine.

Apa kudu dimangertèni penyakit, jinis-disambung

Penyakit-penyakit saka grup iki amarga kasunyatan sing wong duwe siji kromosom X, nalika wadon loro. Patut, wakil saka lanang, dipun warisaken gene ora normal iku hemizygous lan heterozygous wadon. ciri turun temurun, kang bisa ditularaké ing jinis X-disambung bisa kelakon karo kamungkinan beda ing loro sexes.

Yen kita nimbang dominan pusaka X-disambung saka penyakit, iku worth kang lagi nyimak sing kasus kuwi luwih umum ing wanita. Iki amarga tambah kamungkinan saka nggayuh allele patologi saka siji tiyang sepah. Minangka kanggo wong, padha bisa tampa warisan gene saka jinis iki mung saka ibu. Ing kasus iki, garis pria saka sipat unggul autosomal disambung menyang kromosom X, wis liwati kanggo kabeh wadon, nalika penyakit ora catetan dhewe ing anak, amarga padha ora nampa rama kromosom.

Yen sampeyan mbayar manungsa waé menyang autosomal recessive pusaka X-disambung saka tandha, iku bisa katon sing penyakit kuwi berkembang utamané ing lanang hemizygous. Ing siji, wanita iku nyatane tansah heterozygous lan, Akibate, fenopticheski sehat. Miturut sipat turun temurun X-disambung kalebu penyakit kayata Duchenne dystrophy otot, Becker, haemophilia lan sindrom liyane Kerja.

Minangka kanggo pusaka Y-disambung, gejala sing disebabake dening ngarsane kromosom Y sing ing lanang istimewa. Padamelan gene iki bisa liwati mung saka ramane putrane kanggo generasi.

Tambahan saka tanah-pusakane cara mitokondria

Jinis iki pusaka stands metu kasunyatan sing transfer njupuk Panggonan liwat pratandha mitokondria kang ana ing jero plasma endhog. Nalika kromosom iki annular ing saben mitokondria, lan endhog ing bab 25 000. wujud Gene dumadi ing mitokondria ing cilik endi ing awak ana ophthalmoplegia maju, myopathy mitokondria, lan atrophy syaraf optik Leberaf. Penyakit-penyakit sing akibat saka tumindak faktor iki bisa ditularaké saka ibu marang frekuensi padha wadon lan anak-anaké.

Umumé, minangka autosomal pratandha unbonded lan jinis mutasi genetik bisa duwe impact sing pinunjul ing kawontenan fisik saperangan generasi lan sabab kathah penyakit serius.